Studiul constată situri genomice legate de depresie

Un nou studiu genomic a identificat pentru prima dată 15 regiuni ale genomului care par a fi asociate cu depresia la indivizii de origine europeană.

În studiu, anchetatorii au folosit o metodă nouă de înscriere a participanților. Mai degrabă decât recrutarea de participanți și apoi secvențierea genelor, cercetătorii au analizat datele deja partajate de persoanele care și-au achiziționat propriile profiluri genetice printr-un serviciu online și au ales să participe la opțiunea sa de cercetare.

Acest lucru a făcut posibilă valorificarea puterii statistice a unei dimensiuni uriașe a eșantionului pentru a detecta semnale genetice slabe asociate cu un diagnostic probabil trasabil la mai multe procese de boală subiacente. Această utilizare creativă a datelor obținute din mulțime a fost confirmată cu rezultate din abordările genetice tradiționale din studiu.

Rezultatele studiului apar într-o publicație online avansată înGenetica naturii.

„Identificarea genelor care afectează riscul de apariție a unei boli este un prim pas către înțelegerea biologiei bolii în sine, ceea ce ne oferă obiective de urmărit în dezvoltarea de noi tratamente”, spune Roy Perlis, MD, M.Sc., la Massachusetts General Hospital, co -autorul corespondent al raportului.

Mai general, gasirea de gene asociate cu depresia ar trebui sa ajute la clarificarea faptului ca aceasta este o boala a creierului, care speram sa scada stigmatul asociat in continuare cu aceste tipuri de boli.

Deși este bine cunoscut faptul că depresia poate rula în familii, majoritatea studiilor genetice anterioare nu au putut identifica variantele care influențează riscul de depresie.

Un studiu a găsit două regiuni genomice care pot contribui la riscul bolilor la femeile chineze, dar aceste variante sunt extrem de rare în alte grupuri etnice.

Perlis și colegii săi observă că numeroasele forme în care depresia apare și afectează pacienții implică faptul că, la fel ca în cazul altor tulburări psihiatrice, este probabil influențată de multe gene cu efecte care ar putea fi prea subtile pentru a fi găsite în studiile anterioare, relativ mici.

Spre deosebire de metodele tradiționale de recrutare a participanților la studiu - care implică căutarea și înscrierea participanților potențiali și efectuarea apoi a unor interviuri cuprinzătoare înainte de a efectua genotipurile fiecărui individ - acest studiu a utilizat date colectate de la clienții 23andMe, o companie de testare genetică directă către consumator, care a consimțit să participe în cercetare.

Participarea include răspunsul la sondaje și completarea informațiilor despre istoricul medical, precum și informații fizice și demografice. Platforma de cercetători 23andMe utilizează date agregate neidentificate.

Pentru studiul actual, anchetatorii au analizat mai întâi variația genetică comună utilizând date de la peste 300.000 de indivizi de origine europeană din baza de date 23andMe, dintre care peste 75.000 au raportat că au fost diagnosticați sau tratați pentru depresie și mai mult de 230.000 fără antecedente raportate de depresie.

Această analiză a identificat două regiuni genomice - una care conține o genă slab înțeleasă cunoscută a fi exprimată în creier și alta care conține o genă asociată anterior cu epilepsie și dizabilitate intelectuală - ca fiind semnificativ asociate cu riscul de depresie.

Echipa de cercetare a combinat aceste informații cu datele dintr-un grup de studii de asociere la nivel de genom mai mici, care înregistrau aproximativ 9.200 de indivizi cu antecedente de depresie și 9.500 de controale și apoi au analizat mai atent siturile de posibile gene de risc din eșantioane de la un alt grup de clienți 23 și Me - aproape 45.800 cu depresie și 106.000 controale.

Rezultatele au identificat 15 regiuni genomice, inclusiv 17 situri specifice, ca fiind asociate semnificativ cu un diagnostic de depresie. Mai multe dintre aceste site-uri sunt situate în sau lângă gene cunoscute ca fiind implicate în dezvoltarea creierului.

„Modelele pe bază de neurotransmițător pe care le folosim în prezent pentru tratarea depresiei au o vechime de peste 40 de ani și chiar avem nevoie de noi obiective de tratament. Sperăm că găsirea acestor gene ne va îndrepta spre noi strategii de tratament ”, a declarat Perlis, profesor asociat de psihiatrie la Harvard Medical School.

„O altă metodă cheie din studiul nostru este că modul tradițional de a face studii genetice nu este singurul mod în care funcționează. Utilizarea seturilor de date mari existente sau a biobăncilor poate fi mult mai eficientă și poate fi utilă pentru alte tulburări psihiatrice, cum ar fi tulburările de anxietate, unde abordările tradiționale nu au avut niciun succes. ”

Sursa: Spitalul General din Massachusetts