Sindromul Klippel-Feil: Tulburarea gâtului scurt și a coloanei cervicale congenitale

Sindromul Klippel-Feil (KFS) apare atunci când două sau mai multe vertebre ale gâtului (coloanei vertebrale cervicale) sunt anormal topite împreună. KFS este o tulburare congenitală, ceea ce înseamnă că te naști cu ea. KFS are alte câteva denumiri, inclusiv sindromul de fuziune vertebrală cervicală, distrofia congenitală brevicollis și deformarea Klippel-Feil .

KFS produce 3 caracteristici distinctive:

1. Un gât scurt, care poate provoca o mică diferență de aspect între partea stângă și cea dreaptă a feței
2. Un fir de păr scăzut în partea din spate a capului
3. Capacitate limitată de a vă îndoi și de a vă răsuci gâtul

În timp ce majoritatea persoanelor cu KFS au cel puțin una dintre aceste caracteristici, este mai puțin obișnuit ca o persoană să experimenteze toate cele 3.

Copil mic cu sindromul Klippel-Feil. De Noble, Frawley [Domeniu public], prin Wikimedia Commons.

Date despre sindromul Klippel-Feil

• KFS este o afecțiune a coloanei vertebrale rare: cercetătorii estimează că apare la 1 din 40.000 până la 42.000 de nou-născuți din întreaga lume.
• Femelele dezvoltă tulburarea puțin mai mult decât bărbații.
• KFS este de obicei diagnosticat la copii, deși uneori nu prezintă simptome decât mai târziu în viață.

Sindromul Klippel-Feil Simptome și complicații

În timp ce gâtul scurt, linia părului la nivelul capului scăzut și o gamă limitată de mișcare la nivelul gâtului sunt cele trei caracteristici clasice ale KFS, persoanele cu tulburări pot prezenta mai multe alte simptome și complicații.

Ca majoritatea tulburărilor, simptomele KFS variază de la o persoană la alta. O persoană cu două vertebre fuzibile va prezenta probabil simptome mai puține și mai puțin severe decât cineva care are mai multe vertebre cervicale fuzionate.

Simptomele comune ale KFS includ:

• Durere de cap
• Dureri la gât și la spate
• scolioză
• Distonie cervicală sau torticolis spasmodic (contracții incontrolabile ale mușchilor gâtului)
• Tulburări ale sistemului nervos central, cum ar fi malformația Chiari, spina bifida și siringomelia
• Stenoza coloanei vertebrale cervicale
• Spondiloză sau artroză spinală
• Simptome neurologice, precum amorțeală, arsură, furnicături și slăbiciune, în tot capul și coloana vertebrală
• Defecțiuni ale scheletului non-coloană vertebrală, inclusiv o omoplat așezată mai sus decât cealaltă (deformarea Sprengel) și brațele și picioarele care nu au o lungime egală
• Anomalii care afectează alte zone și sisteme ale corpului, inclusiv reproducere, urinare, respiratorii (probleme de respirație), cardiovasculare, față (palatul fantei), urechi (dificultăți de auz) și ochi

Ce cauzează sindromul Klippel-Feil?

Cercetătorii încă învață despre KFS și încă nu au identificat cauza (cauzele) exactă. Dar comunitatea medicală consideră, în general, că tulburarea începe în etapa embrionară a dezvoltării umane, când țesutul se formează în vertebre distincte. În cazul KFS, acest țesut nu se separă corect.

Puteți dezvolta KFS din motive necunoscute sau sporadic. Sau, este posibil să o moștenești. KFS are o legătură genetică și mai mulți membri ai familiei se pot naște cu tulburarea.

KFS a fost legată de o mutație în 3 gene care joacă un rol în dezvoltarea oaselor: GDF6, GDF3 și MEOX1 .

• Gena GDF6 este critică pentru formarea oaselor și a articulațiilor.
• Gena GDF3 este, de asemenea, legată de formarea oaselor.
• Gena MEOX1 este parte integrantă a procesului de separare a vertebrelor în timpul stadiului embrionar al dezvoltării umane.

Uneori, KFS se dezvoltă din cauza unei afecțiuni separate. În aceste cazuri, KFS este cauzată de modificările genetice asociate cu cealaltă afecțiune.

Cum diagnostică medicii sindromul Klippel-Feil

Diagnosticarea KFS implică de obicei o combinație de examen fizic și neurologic și teste imagistice.

Deși KFS este o afecțiune a coloanei vertebrale, aceasta poate afecta zone dincolo de coloana vertebrală. În timpul unui examen fizic, medicul dumneavoastră va determina măsura în care starea are întregul corp. Un examen fizic KFS poate include:

• Un examen toracic, inclusiv o evaluare a peretelui toracic
• Un test auditiv
• Testele de laborator pentru identificarea anomaliilor funcției organului

De asemenea, medicul dumneavoastră va comanda examene imagistice pentru a confirma KFS. Radiografia X poate arăta dacă vertebrele cervicale sunt contopite, dar medicul dumneavoastră vă poate radiografia întreaga coloană vertebrală pentru a determina dacă alte regiuni ale coloanei vertebrale sunt afectate de afecțiune.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că stenoza coloanei vertebrale poate fi asociată cu starea dvs., el sau ea pot comanda, de asemenea, o scanare prin rezonanță magnetică (IRM) pe lângă radiografie. Deși radiografia este un excelent test imagistic de primă linie pentru a-ți lumina oasele, nu va detalia țesuturile moi precum nervii. Un RMN poate arăta îngustarea pasajului nervului spinal care este caracteristica clasică a stenozei coloanei vertebrale.

Pe lângă imagistica vertebrală, medicul vă poate consulta la alți specialiști medicali pentru testări suplimentare pe baza simptomelor dumneavoastră. Echipa ta medicală poate include medicul de îngrijire primară, neurochirurgul sau chirurgul ortopedic, urologul, cardiologul și audiologul.

Cum tratează medicii sindromul Klippel-Feil

Deși KFS nu are un tratament cunoscut, medicul dumneavoastră are mai multe opțiuni - atât chirurgicale, cât și chirurgicale - de a gestiona durerea și de a ajuta la prevenirea agravării tulburării. Planul de tratament al meseriilor echipei tale medicale este specific istoricului medical, simptomelor și complicațiilor asociate (cum ar fi deformarea coloanei vertebrale).

Dacă simptomele dvs. nu sunt severe, medicul vă poate începe pe un regim de terapii non-chirurgicale ale coloanei vertebrale care includ:

• Bracing spinal cervical
• Fizioterapie
• Medicamente pentru combaterea durerii, inclusiv antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
• Tracțiunea coloanei vertebrale

Ca un plus de precauție, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să evitați sporturile de contact și activitățile care vă pun în pericol să vă răniți gâtul.

Pentru unele persoane cu KFS, simptomele lor pot justifica intervenția chirurgicală a coloanei vertebrale pentru a reduce durerea și a preveni complicațiile ulterioare. Există multe proceduri chirurgicale diferite pentru tratarea afecțiunilor cervicale legate de sindromul Klippel-Feil. Procedura pe care o recomandă chirurgul coloanei vertebrale se bazează pe simptomele și diagnosticul dumneavoastră.

Decizia de a fi supus unei intervenții chirurgicale a coloanei vertebrale este una pe care tu și chirurgul coloanei vertebrale o veți lua împreună pe baza riscurilor personale și a beneficiilor potențiale. În general, însă, următoarele simptome și afecțiuni pot justifica un tratament chirurgical:

• Simptome neurologice, cum ar fi amorțeala, arsura și slăbiciunea
• Instabilitate vertebrală la nivelul gâtului sau în regiunea craniocervicală
• Mielopatia cervicală și compresia măduvei spinării
• Cazuri de scolioză cu risc de progresie
• Durere care nu răspunde la tratament nechirurgical

Dacă simptomele dvs. sunt legate de nervi (de exemplu, stenoza coloanei vertebrale), chirurgul dumneavoastră poate recomanda o procedură de decompresie a coloanei vertebrale . Procedurile de decompresie, cum ar fi o laminectomie sau laminotomie, ameliorează presiunea asupra nervilor spinali și pot reduce durerea și pot preveni deteriorarea măduvei spinării. Chirurgul tău poate efectua decompresia singur sau, de asemenea, poate face o fuziune a coloanei vertebrale pentru a adăuga stabilitate coloanei vertebrale.

Dacă aveți scolioză asociată cu KFS, medicul dumneavoastră poate efectua o fuziune a coloanei vertebrale pentru a împiedica curba scoliotică să se înrăutățească.

Pentru mulți, tratarea KFS este o călătorie și nu o destinație. Menținerea în contact strâns cu echipa dumneavoastră medicală, participarea la întâlniri periodice de urmărire și respectarea planului de tratament este un proces care durează toată viața. Cu toate acestea, de multe ori duce la rezultate sănătoase, pe termen lung, chiar dacă aveți complicații semnificative asociate tulburării.

Sindromul Klippel-Feil: Perspectiva pe termen lung

În timp ce toate persoanele cu KFS au un anumit grad de fuziune vertebrală cervicală, efectul pe care îl are asupra vieții de zi cu zi variază mult. Dacă aveți o fuziune osoasă minimă, puteți constata că simptomele dvs. nu interferează cu stilul dvs. de viață activ. Dar dacă aveți o deformare a coloanei vertebrale asociate sau alte complicații, este posibil să solicitați o observare atentă de către specialistul coloanei vertebrale și / sau alți profesioniști medicali. Programările regulate cu echipa dumneavoastră medicală vă vor asigura că veți preveni orice probleme suplimentare din timp, astfel încât să vă puteți bucura de o calitate bună a vieții.

Vizualizați sursele

Sindromul Klippel-Feil. Site-ul National Library of Medicine din SUA. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Ultima revizuire în iunie 2015. Accesată 5 iunie 2018.

Sindromul Klippel Feil. Site-ul Centrului de Informare a Bolilor Genetice și Rare. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Accesat la 5 iunie 2018.

Lewis TR. Sindromul Klippel-Feil. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Actualizată 22 februarie 2017. Accesat la 5 iunie 2018.