Identificarea genelor noi ar fi responsabilă pentru Alzheimer
Cercetătorii raportează identificarea mai multor gene noi responsabile de boala Alzheimer (AD). Descoperirea este importantă, deoarece genele includ cele care duc la modificări funcționale și structurale în creier și niveluri ridicate de proteine AD în lichidul cefalorahidian (LCR).
Anchetatorii cred că noile gene identificate pot reprezenta obiective noi și mai bune pentru medicamente viitoare pentru a preveni sau reduce dezvoltarea tulburărilor cognitive.
Studiul, găsit în Jurnalul Alzheimer și demență, a fost unic deoarece cercetătorii s-au concentrat pe grupuri individuale care demonstrează o varietate de tulburări cognitive. Grupurile specifice au variat de-a lungul spectrului cognitiv, de la funcționarea sau controalele cognitive normale, până la afectarea cognitivă ușoară (MCI) și apoi la cazurile de AD.
Această abordare a fost diferită de designul tipic al studiului, care combină toate aceste persoane într-un singur grup sau se concentrează doar pe persoanele sănătoase din punct de vedere cognitiv. În mod evident, abordarea a permis cercetătorilor să identifice mai multe asociații genetice noi în cadrul mai multor subgrupuri.
Potrivit anchetatorilor, aceste asociații nu sunt evidente atunci când se compară cazurile AD cu controalele sau în cazurile AD, sugerând că aceste semnale stau la baza proceselor înainte de apariția AD.
Ca atare, aceste gene pot fi ținte mai atractive pentru dezvoltarea medicamentelor, deoarece se recunoaște din ce în ce mai mult că medicamentele eficiente vor fi cele administrate persoanelor înainte sau la scurt timp după ce acestea dezvoltă tulburări cognitive.
Cercetătorii au testat asocierea dintre măsurile RMN cerebrale legate de AD, scorurile de testare a memoriei logice și nivelurile CSF ale a două proteine AD (amiloid-beta și tau) cu câteva milioane de markeri genetici (numiți SNP) de-a lungul genomului într-un eșantion de 1.189 de participanți la studiul Inițiativei de Neuroimagerie a Bolii Alzheimer (ADNI).
Apoi au examinat semnificația biologică a SNP-urilor și genelor asociate de top, folosind mai multe seturi de date care conțin informații despre expresia genelor în părțile creierului cele mai afectate de AD.
Două dintre genele semnificative la nivel de studiu identificate în grupul normal de funcționare cognitivă, SRRM4 și MTUS1, sunt implicate în semnalizarea, dezvoltarea și pierderea neuronală. O altă genă identificată în acest grup, GRIN2B, codifică o subunitate a unui receptor care are roluri în reziliența neuronilor și a memoriei.
„Descoperirile noastre oferă o perspectivă importantă despre mecanismele biologice care duc la boala Alzheimer, în special în stadiile bolii înainte ca simptomele să apară”, spune Lindsay A. Farrer, Ph.D., distins profesor de genetică și șef al secției de genetică biomedicală la Universitatea din Boston Școala de Medicină și investigatorul principal al studiului. “
Genele noi pe care le-am identificat pot fi ținte potențiale pentru dezvoltarea de noi tratamente care ar putea întârzia sau chiar preveni apariția simptomelor acestei boli insidioase. ”
Sursa: Școala de Medicină a Universității din Boston / EurekAlert
