Cercetătorii ID Variații genetice în ADHD
Cercetătorii au descoperit variații genetice care par să influențeze căile importante de semnalizare a creierului implicate în tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).
Oamenii de știință pediatri consideră că descoperirea ar putea duce la o nouă opțiune de tratament pentru ADHD, o tulburare care afectează până la jumătate de milion de copii din SUA.
„Cel puțin 10% dintre pacienții cu ADHD din eșantionul nostru au aceste variante genetice particulare”, a declarat liderul studiului, Hakon Hakonarson, MD, Ph.D.
„Genele implicate afectează sistemele de neurotransmițători din creier care au fost implicați în ADHD și acum avem o explicație genetică pentru această legătură care se aplică unui subgrup de copii cu tulburare.”
Cercetarea este publicată online în Genetica naturii.
ADHD este o tulburare neuropsihiatrică comună, dar complexă, estimată să apară la 7% dintre copiii de vârstă școlară și la un procent mai mic de adulți. În general, potrivit Centrelor federale pentru controlul și prevenirea bolilor, 5,2 milioane de copii din SUA cu vârste cuprinse între 3 și 17 ani au fost diagnosticați cu ADHD.
Există diferite subtipuri de ADHD, cu simptome precum durata scurtă de atenție, comportamentul impulsiv și activitatea excesivă. Deși cauza reală a ADHD este necunoscută, tulburarea apare adesea în familii și se crede că este influențată de multe gene care interacționează. Tratamentul medicamentos nu este întotdeauna eficient, în special în cazurile severe.
Cercetătorii au studiat profilul genetic al a 1.000 de copii cu ADHD, comparativ cu 4.100 de copii fără ADHD. Toți subiecții studiați erau copii de origine europeană.
Cercetătorii au căutat variații ale numărului de copii (CNV), care sunt ștergeri sau duplicări ale secvențelor ADN. Ei au evaluat apoi aceste constatări inițiale în mai multe cohorte independente care au inclus aproape 2.500 de cazuri cu ADHD și 9.200 de subiecți de control.
Cercetătorii au identificat patru gene care au fost modificate în rândul copiilor cu ADHD. Toate genele au fost membre ale familiei genelor receptorilor glutamat, cu cel mai puternic rezultat în gena GMR5.
Glutamatul este un neurotransmițător, o proteină care transmite semnale între neuronii din creier.
„Membrii familiei de gene GMR, împreună cu genele cu care interacționează, afectează transmiterea nervilor, formarea neuronilor și interconectările din creier, astfel încât faptul că copiii cu ADHD sunt mai susceptibili de a avea modificări ale acestor gene întărește dovezile anterioare că calea GRM este importantă în ADHD ”, a spus Hakonarson.
Descoperirile noastre ajung la cauza simptomelor ADHD la un subgrup de copii cu boala.
„ADHD este o tulburare extrem de eterogenă și separarea diferitelor subgrupuri de mutații genetice pe care le au acești copii este foarte importantă”, a spus co-primul autor Josephine Elia, M.D.
Ea a adăugat că mii de gene pot contribui la riscul de ADHD, dar că identificarea unei familii de gene responsabile pentru 10 la sută din cazuri este o constatare semnificativă.
Elia a spus că faptul că studiul lor a identificat variante genetice implicate în semnalizarea glutamatului este în concordanță cu studiile efectuate pe modele animale, farmacologie și imagistica creierului care arată că aceste căi sunt cruciale într-un subgrup de cazuri de ADHD.
Ea a adaugat, aceasta cercetare va permite noi terapii care urmeaza sa fie dezvoltate, care sunt adaptate pentru a trata cauzele care stau la baza ADHD. Acesta este un alt pas către individualizarea tratamentului la profilul genetic al unui copil ".
Hakonarson se așteaptă ca acest studiu să stabilească scena pentru descoperirile ulterioare ale genelor legate de ADHD de-a lungul căilor de semnalizare GMR.
Sursa: Spitalul de Copii din Philadelphia
