Piesa nouă găsită în puzzle-ul genetic al Parkinson
Studiul este publicat în American Journal of Human Genetics.
Oamenii de știință spun că studiul oferă o perspectivă directă asupra modului în care o genă poate duce la moartea celulelor creierului, rezultând boala Parkinson și tulburări neurodegenerative conexe.
Această genă specială, EIF4G1, este unică deoarece, spre deosebire de altele care s-au dovedit a provoca boala Parkinson, controlează nivelurile de proteine care ajută o celulă să facă față diferitelor forme de stres, precum cele care se găsesc în mod obișnuit în celulele în vârstă.
Având în vedere funcția acestei gene, descoperirea deschide o nouă zonă de cercetare în cadrul bolii Parkinson și a altor boli neurodegenerative, relatează co-autorul studiului, Owen Ross, Ph.D., neurolog al Clinicii Mayo.
Înțelegerile obținute din modul în care mutațiile din EIF4G1 conduc la moartea celulară ar putea contribui la dezvoltarea de noi terapii pentru tratarea sau încetinirea bolii Parkinson.
Acest studiu a început cu identificarea de către cercetătorii francezi a unei familii numeroase din nordul Franței cu boală Parkinson moștenită. Cercetătorii au descoperit mutația EIF4G1 în familia franceză și în alte familii afectate din SUA, Canada, Irlanda și Italia.
Anchetatorii știu că proteina EIF4G1 ajută o celulă să facă față stresului stimulând producerea altor proteine (pentru a ajuta celula să gestioneze stresul).
Astfel de stresuri apar în mod natural pe măsură ce oamenii îmbătrânesc și, dacă o celulă cerebrală nu poate răspunde în mod adecvat, aceasta va muri. Această incapacitate de adaptare a dus la boala Parkinson în familiile studiate, a declarat Justus C. Daechsel, Ph.D., neurochimist Mayo și co-investigator al studiului.
Aceasta este a treia genă descoperită de cercetătorii Mayo care cauzează boala Parkinson, potrivit lui Ross. El adaugă că cercetătorii Mayo au identificat, de asemenea, o serie de variante genetice care cresc riscul unei persoane de a dezvolta forma mai frecventă sporadică a debutului tardiv al bolii.
Experții Mayo consideră că multe dintre genele implicate în boala Parkinson familială pot juca un rol în forma sporadică a bolii, deoarece până la 20% dintre persoanele cu Parkinson raportează o rudă de gradul I cu această tulburare.
Anchetatorii spun că această ultimă descoperire adaugă o altă piesă la complexul puzzle Parkinson.
Sursa: Clinica Mayo
