Risc mai mare de defecte congenitale la bebelușii tăticilor adolescenți

Bebelușii tatălui adolescent au niveluri surprinzător de ridicate de mutații ale ADN-ului, ceea ce ar putea explica de ce copiii tatălui adolescent prezintă un risc mai mare de tulburări precum autismul, schizofrenia și spina bifida, potrivit unui nou studiu realizat de Universitatea din Cambridge.

Rezultatele inițiale ale studiului genetic a peste 24.000 de părinți și copiii lor sugerează că celulele spermatozoizilor la adolescenții de sex masculin au rate de mutație ADN cu aproximativ 30 la sută mai mari decât cele ale bărbaților tineri de 20 de ani și că băieții adolescenți au niveluri similare de mutație ADN celulele lor de spermă către bărbați la sfârșitul anilor treizeci și patruzeci.

Prin pubertate, celulele germinale masculine trec prin aproximativ 150 de divizii celulare, comparativ cu cele 22 de diviziuni celulare experimentate de ovocitele feminine (celule ovule imature). Acest lucru crește șansele de mutație a ADN-ului prin diviziune celulară în celulele germinale ale băieților adolescenți și, prin urmare, aduce cu sine un risc mai mare de boală ereditară la copiii tăticilor adolescenți.

S-a presupus anterior că celulele germinale (celule care creează spermă sau ovule) atât la băieți, cât și la fete trec printr-un număr similar de diviziuni celulare și ar trebui să aibă aproximativ aceleași rate de mutație a ADN până la momentul în care un individ ajunge la pubertate.

Noul studiu a constatat însă că numărul de diviziuni celulare - și, în consecință, ratele mutației ADN - în celulele germinale ale băieților adolescenți este de șase ori mai mare decât pentru cele ale fetelor și că mutațiile ADN s-au transmis copiilor tatălui adolescent. sunt mai mari ca urmare.

„Se pare că celulele germinale masculine acumulează erori ADN neobservate în timpul copilăriei sau comit erori ADN la un nivel deosebit de ridicat la debutul pubertății. Cu toate acestea, motivul pentru acest lucru nu este încă clar ”, a declarat geneticianul Dr. Peter Forster, membru al Colegiului Murray Edwards și al Institutului McDonald de la Universitatea din Cambridge, care a efectuat studiul cu cercetătorii de la Institutul de Genetică Legală din Münster, Germania.

„Este posibil ca mecanismul de copiere a ADN-ului să fie deosebit de predispus la erori la începutul pubertății masculine. Sau, producția de spermă la băieți poate suferi alte zeci de cicluri celulare - și, prin urmare, erori de copiere a ADN - decât s-a suspectat anterior ”, a spus el.

Noile descoperiri infirmă ideile anterioare potrivit cărora bărbatul este mai tânăr, cu atât mai puțină diviziune celulară și riscul mai mic de mutații ADN în celulele germinale. Este posibil ca manualele să fie rescrise ca urmare a noilor descoperiri, a spus Forster.

Studiul este publicat în jurnal Lucrările Societății Regale B.

Sursa: Universitatea din Cambridge