Întârzieri lingvistice găsite la frații copiilor autiști

Noile cercetări arată că frații copiilor cu autism au mai frecvent întârzieri lingvistice, sugerând că aceștia pot fi afectați și de genetica bolii.

Condus de cercetători de la Școala de Medicină a Universității Washington din St. Louis, studiul a identificat nu numai întârzierile lingvistice la frați, ci și alte caracteristici subtile ale tulburării. În timp ce caracterul ușor al trăsăturilor nu a fost suficient de puternic pentru a da un diagnostic de autism, studiul a arătat că acestea au fost semnificativ mai mari la frații copiilor cu autism în comparație cu populația generală - echivalând cu unul din cinci frați.

„Simptomele ușoare, numite trăsături cantitative, pot fi studii confuze care compară copiii cu autism cu frații lor”, spune autorul principal al studiului, John N. Constantino, MD.

„Cercetătorii presupun că un copil este afectat, iar celălalt nu, dar concluziile noastre sugerează că, deși un copil poate avea autism în timp ce celălalt nu, este foarte posibil ca ambii copii să fie afectați într-o oarecare măsură de gene care contribuie la autism.”

Studiul a relevat, de asemenea, că fetele pot fi ușor mai afectate decât se credea anterior. În timp ce puțini dintre frații de sex feminin au avut tulburări spectrale ale autismului, mulți au fost identificați cu trăsăturile mai subtile, au spus cercetătorii.

În special, acest studiu a constatat că rata de autism la băieți a fost aproximativ la fiecare trei pentru fiecare două fete afectate. Se credea anterior că de patru ori mai mulți băieți au tulburarea în comparație cu fetele.

„Este posibil ca diferența de gen să nu fie atât de pronunțată pe cât am crezut cândva că este”, spune Constantino. „Dacă ne bazăm doar pe un diagnostic profesional al autismului pentru a determina cine este afectat, atunci băieții depășesc cu mult numărul fetelor. Dar se poate să lipsească multe fete ”.

Datele studiului au fost extrase din Rețeaua de autism interactiv, un registru online de peste 35.000 de participanți care împărtășesc informații pentru a ajuta la avansarea cercetării autismului. Echipa a identificat 3.000 de copii din SUA pentru studiu, iar părinții au fost rugați să furnizeze informații despre copiii lor utilizând Scala de receptivitate socială, un sondaj dezvoltat la Universitatea din Washington care identifică trăsăturile asociate cu autismul și tulburările din spectrul autismului, cum ar fi sindromul Asperger și tulburarea de dezvoltare perversivă. .

Statisticile sugerează că aproximativ 10% dintre copiii cu autism au mutații genetice despre care se crede că duc la tulburare. Pentru alții, variațiile genice comune creează mici creșteri ale potențialului bolii.

„Nu este o condiție totul sau nimic”, spune Constantino. „Când ne uităm doar la sindromul complet pentru trăsăturile moștenite, ne este dor de o mulțime de indivizi care pot avea susceptibilitate genetică și aspecte subtile ale autismului. Cu alte cuvinte, mulți frați ai copiilor din spectru au trăsături semnificative, subclinice ale autismului, dar, din orice motiv, nu dezvoltă niciodată tulburarea ”.

Dintre frați, descoperirile au arătat că 20% au fost diagnosticați cu o întârziere a limbajului sau cu probleme de vorbire la începutul vieții, iar jumătate dintre ei aveau calități de vorbire de natură autistă.

Alte descoperiri au arătat că în familiile în care există un singur copil cu autism, este mai frecvent ca frații să nu aibă dovezi ale trăsăturilor cantitative.

Constantino a adăugat că, deși cei grav afectați cu tulburări ale spectrului autismului au rareori proprii copii, cei care sunt afectați de trăsături cantitative ale autismului cresc de obicei pentru a fi ei înșiși părinți. O înțelegere a modului în care se poate prevedea cel mai bine modelele de transmitere în familii și identificarea factorilor genetici și de mediu specifici care stau la baza acestor modele ar putea oferi speranță pentru intervenții noi, mai eficiente, care ar putea fi utilizate la începutul vieții copiilor afectați.

Descoperirile apar online și vor fi publicate în numărul din noiembrie Jurnalul American de Psihiatrie.

Sursa: Universitatea Washington din St. Louis, Facultatea de Medicină