Noi indicii genetice asupra prevalenței autismului la bărbați

Statisticile din industrie sugerează că tulburările din spectrul autismului (TEA) afectează în prezent de patru ori mai mulți bărbați decât femeile. Acum există indicii suplimentare despre motivul pentru care există această disparitate.

Cercetările efectuate de Centrul pentru Dependență și Sănătate Mentală (CAMH) și Spitalul pentru Copii Bolnavi (SickKids) au relevat că modificările specifice ale ADN-ului pe cromozomul X unic purtat de bărbați contribuie la un risc mai mare pentru dezvoltarea TSA.

Studiul a fost condus de Dr. John B. Vincent, om de știință principal și șef al Laboratorului de Neuropsihiatrie și Dezvoltare Moleculară CAMH din Toronto și de Dr. Stephen Scherer, om de știință principal și director al Centrului pentru Genomică Aplicată de la SickKids.

A fost finalizată o analiză a secvențelor genetice a 2.000 de persoane diagnosticate cu TSA alături de un alt grup cu dizabilități intelectuale. Rezultatele au fost apoi comparate cu mii de controale ale populației. Rezultatele au indicat că mutațiile erau prezente în PTCHD1 genă pe cromozomul X la 1% dintre bărbații cu tulburări ale spectrului autist.

La alți martori masculini, mutații similare nu au fost prezente, iar surorile care au aceeași mutație nu au fost afectate.

„Credem că PTCHD1 gena are un rol într-o cale neurobiologică care furnizează informații celulelor în timpul dezvoltării creierului - această mutație specifică poate perturba procesele de dezvoltare cruciale, contribuind la apariția autismului ”, a spus Vincent.

„Descoperirea noastră va facilita detectarea timpurie, ceea ce, la rândul său, va crește probabilitatea intervențiilor de succes.”

Scherer a menționat că tendința de gen a ASD față de bărbați a intrigat comunitatea științifică de câțiva ani, iar aceste descoperiri ar putea începe să ofere o explicație.

„Băieții sunt băieți, deoarece moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Dacă lipsește cromozomul X al unui băiat PTCHD1 genă sau alte secvențe de ADN din apropiere, vor avea un risc ridicat de a dezvolta ASD sau dizabilități intelectuale.

Fetele sunt diferite prin asta, chiar dacă le lipsește una PTCHD1 gena, prin natura lor, poartă întotdeauna un al doilea cromozom X, protejându-i de TSA ”, adaugă Scherer. „În timp ce aceste femei sunt protejate, autismul ar putea apărea în generațiile viitoare de băieți din familiile lor”.

Tulburările din spectrul autist (ASD) sunt un set de tulburări neurologice care afectează funcționarea creierului, rezultând provocări cu comunicarea și interacțiunea socială, modele neobișnuite de comportament și, adesea, deficite intelectuale.

Se estimează că va afecta unul din 120 de copii și, în mod specific, unul din 70 de băieți. Deși nu sunt încă cunoscute toate cauzele ASD, cercetările s-au îndreptat din ce în ce mai mult către factorii genetici.

Cercetarea este publicată în numărul din 15 septembrie Știință Medicina Translațională.

Sursa: Centrul pentru dependență și sănătate mintală