Hormonul de creștere îmbunătățește deficiențele sociale din cauza tulburării legate de autism
Noi cercetări au descoperit că un hormon de creștere poate îmbunătăți semnificativ afectarea socială asociată cu tulburarea spectrului autist (TEA) la pacienții cu un sindrom genetic asociat.
Studiul pilot, realizat la Școala de Medicină Icahn din Muntele Sinai, sa concentrat pe utilizarea factorului de creștere asemănător insulinei (IGF-1) pentru a trata sindromul Phelan-McDermid (PMS), o tulburare cauzată de o deleție sau mutație. a genei SHANK3 pe cromozomul 22.
Împreună cu confruntarea cu întârzieri de dezvoltare și limbaj și deficite de abilități motorii, majoritatea persoanelor cu sindrom premenstrual au, de asemenea, tulburări de spectru autist, potrivit cercetătorilor.
SHANK3 este un focus de cercetare în domeniu datorită rolului său esențial în funcția sinapselor, decalajelor dintre celulele nervoase care „decid” dacă mesajele continuă de-a lungul căilor nervoase, deoarece acestea reglează procesele corporale, au explicat cercetătorii.
În timp ce sindromul premenstrual este o tulburare rară, tehnologia genetică avansată a dezvăluit că este o cauză relativ comună a TSA, adaugă cercetătorii.
„Al nostru este primul studiu controlat al oricărui tratament pentru sindromul Phelan-McDermid”, a spus Alexander Kolevzon, MD, director clinic al Seaver Autism Center de la Școala de Medicină Icahn din Muntele Sinai.
Deoarece diferite cauze genetice ale TSA converg asupra căilor comune de semnalizare chimică, rezultatele acestui studiu pot avea implicații pentru multe forme de TSA.
IGF-1 promovează supraviețuirea celulelor nervoase, maturizarea sinaptică și plasticitatea sinaptică, capacitatea sinapselor de a se întări sau de a slăbi în timp, ca răspuns la creșterea sau scăderea activității lor, potrivit cercetătorilor. Este aprobat de Food and Drug Administration pentru tratamentul staturii scurte.
Rezultatele studiului Muntelui Sinai sugerează că IGF-1 este sigur, tolerabil și asociat cu o îmbunătățire semnificativă atât a afectării sociale, cât și a comportamentelor restrictive, cum ar fi fascinația pentru un subiect sau activitate; atașament puternic față de un obiect specific; preocuparea mai degrabă cu o parte a unui obiect decât cu întregul obiect; sau preocuparea cu mișcarea sau lucrurile care se mișcă, la persoanele cu sindrom premenstrual.
Cercetătorii de pe Muntele Sinai au înscris nouă copii cu vârste cuprinse între cinci și 15 ani cărora li s-a diagnosticat sindromul premenstrual într-un studiu de proiectare încrucișat controlat cu placebo, dublu-orb. Toți copiii au fost expuși la trei luni de tratament cu IGF-1 și trei luni de placebo, în ordine aleatorie.
Studiul a constatat că faza IGF-1 a fost asociată cu îmbunătățiri semnificative ale retragerii sociale și comportamentelor restrictive măsurate prin Lista de verificare a comportamentului aberant și Scala de comportament repetitiv, ambele scale de comportament standard utilizate pentru a evalua efectele tratamentului în TSA.
Studiile preclinice efectuate la șoareci cu SHANK3 deficitar dezvoltate la Muntele Sinai și modele neuronale umane derivate din celule stem pluripotente - celule stem care au capacitatea de a produce mai multe răspunsuri biologice distincte - la oameni cu deficit SHANK3 au sugerat anterior că IGF-1 poate inversa plasticitatea sinaptică și deficitele de învățare motorie, au observat cercetătorii.
Aceste studii au stat la baza acestui studiu clinic. Rezultatele studiului oferă sprijin pentru efortul continuu de a dezvolta tratamente medicamentoase conexe, potrivit cercetătorilor.
„Acest studiu clinic face parte dintr-o schimbare de paradigmă pentru a dezvolta medicamente specifice, care modifică bolile, în mod specific pentru a trata simptomele de bază ale TSA”, a declarat Joseph Buxbaum, Ph.D., director al Seaver Autism Center și profesor de psihiatrie, genetică și științe genomice și neuroștiințe la Muntele Sinai.
Rezultatele acestui studiu pilot vor facilita studii mai ample care informează mai eficient eficacitatea și tratamente terapeutice mai bine direcționate.
Acest studiu, finanțat de Fundația Beatrice și Samuel A. Seaver și de Institutul Național de Sănătate Mentală, a fost publicat în revista Autismul molecular.
Sursa: Sistemul de Sănătate Muntele Sinai
