Mutații nou apărute legate de schizofrenie
Cercetarea oferă oamenilor de știință o mai bună înțelegere a bazei genetice a schizofreniei și a altor tulburări mentale și ar putea duce la instrumente și tratamente de diagnostic mai bune.
„Am putea numi chiar o mică revoluție în domeniul geneticii psihiatrice”, a spus Simon Girard, care a prezentat rezultatele la cea de-a 16-a reuniune anuală a genomului uman de la Sydney săptămâna trecută.
Schizofrenia este o tulburare cu mai multe fațete care se manifestă printr-o gamă largă de simptome. Diversitatea largă a bolii a făcut întotdeauna dificilă diagnosticarea și tratarea, precum și studierea cauzei sale de bază.
Deși ereditatea bolii este ridicată, schizofrenia și alte tulburări mentale duc adesea la suferința de a nu avea copii. Din acest motiv, mutațiile care cauzează boala ar fi de așteptat să înceteze treptat din rezerva de gene umane, împreună cu schizofrenia în sine. Cu toate acestea, apariția schizofreniei este încă surprinzător de constantă în întreaga lume.
Acest mister poate fi explicat în aceste ultime descoperiri, deoarece cercetătorii au identificat acum o rată neobișnuit de mare dede novo mutații (DNM) în genele schizofrenicilor.
Pentru studiu, geneticienii au comparat secvențele genetice ale 14 pacienți cu schizofrenie cu cele ale părinților lor. În genele celor 14 pacienți, cercetătorii au descoperit 15 DNM, ceea ce reprezintă semnificativ mai mult de șase - numărul care ar reflecta rata medie a mutațiilor la oameni.
Cu toate acestea, nu a fost clar dacă rata generală a DNM la pacienți este mai mare decât în mod normal.
„Ne-am uitat doar la gene. Poate dacă ar fi să ne uităm la întregul genom, la ratele dede novomutația ar fi aceeași ”, a spus Girard.
Ipoteza cercetătorilor despre faptul că DNM-urile sunt responsabile de schizofrenie este susținută de descoperirile altor două grupuri de cercetare. Acestea au găsit, de asemenea, un număr ciudat de mare de DNM în genele pacienților cu retard mental și autism.
„Ce se întâmplă acum este că alți oameni găsesc același lucru pentru alte tulburări strâns legate”, a spus Girard. „Este foarte interesant să ne aflăm chiar în mijlocul acestui lucru, deoarece am putea defini de fapt o nouă paradigmă pentru genetica tulburărilor psihiatrice”.
Peter Visscher, președinte de genetică cantitativă la Universitatea din Queensland, consideră că acest studiu este un exemplu excelent al ceea ce pot face tehnologiile moderne de secvențiere. Dar el avertizează să nu tragă concluzii prea puternice.
„Dacă găsești o mutație, asta nu înseamnăîn sine că aceasta este mutația care cauzează boala ", a spus el. „În mod normal, în genetică, atunci când facem o afirmație despre o anumită variantă [mutație] care are efect, se datorează faptului că vedem aceeași variantă [având același efect] la oameni diferiți.”
Cercetătorii speră în cele din urmă să utilizeze secvențierea genelor pentru a diagnostica subtipuri specifice de schizofrenie și apoi să trateze fiecare tip cu medicamente specifice. "Dar va fi nevoie de mult mai multe cercetări pentru a ajunge acolo", a spus Girard. Ne asteptam ca sute de gene sunt implicate in boala.
Sursa: Université de Montréal
