Pacienții cu demență de a doua generație diagnosticați mai devreme decât părinții
Un nou studiu relevă faptul că persoanele cu demență ai căror părinți au avut și demență tind să dezvolte simptome în medie cu șase ani mai devreme decât părinții lor.
Factori precum educația, tensiunea arterială și purtarea variantei genetice APOE4, care crește riscul de demență, au reprezentat mai puțin de o treime din variația vârstei la debut; ceea ce înseamnă că mai mult de două treimi rămân de explicat.
„Este important să știm cine va avea demență, dar este, de asemenea, important să știm când se vor dezvolta simptomele”, a spus primul autor Gregory Day, MD, profesor asistent de neurologie și investigator la Charles F. și Joanne Knight Boala Alzheimer Centrul de Cercetare (ADRC) de la Școala de Medicină a Universității Washington din St. Louis.
„Dacă putem înțelege mai bine factorii care întârzie sau accelerează vârsta la debut, în cele din urmă am putea ajunge la punctul în care colectăm aceste informații la vizita unui medic, le vom pune în calculatorul nostru și vom determina o vârstă așteptată la debut pentru orice adult copil al unei persoane cu demență. ”
Studiul este publicat online în jurnal Rețea JAMA deschisă.
Boala Alzheimer este cea mai frecventă cauză de demență, afectând aproximativ 5,8 milioane de persoane din Statele Unite. Între 10% și 15% dintre copiii bolnavilor de Alzheimer dezvoltă ei înșiși simptomele bolii.
Echipa de cercetare a evaluat pacienții cu demență care participau la studii la Knight ADRC. Ei au identificat 164 de persoane cu demență care au avut cel puțin un părinte care fusese diagnosticat cu demență.
Utilizând dosare medicale și interviuri cu participanți și prieteni sau membri ai familiei, cercetătorii au stabilit vârsta la debutul demenței pentru fiecare participant și pentru părintele sau părinții acestuia.
Participanții cu un părinte cu demență au dezvoltat simptome în medie cu 6,1 ani mai devreme decât părintele. Dacă ambii părinți au avut demență, vârsta la debut a fost cu 13 ani mai devreme decât media vârstelor părinților la diagnostic.
Deși schimbările din ultimele decenii în criteriile de diagnostic și atitudinile sociale față de declinul cognitiv din viața ulterioară explică parțial de ce participanții au fost diagnosticați la vârste mai mici decât părinții lor, dar și alți factori au fost probabili.
„În zilele noastre există o tendință mai mică de a îndepărta confuzia și uitarea ca semne de îmbătrânire”, a spus Day.
„Persoanele care și-au urmărit părinții declinând cu boala Alzheimer sunt puțin probabil să respingă astfel de preocupări. Ceea ce este mai interesant, cred, este că persoanele cu doi părinți cu demență au dezvoltat boala mult mai tânără decât persoanele cu un singur părinte. Asta sugerează că este mai mult decât simpla modificare a criteriilor de diagnostic sau a atitudinilor sociale. "
„Persoanele cu doi părinți cu demență pot avea o doză dublă de factori de risc genetici sau de altă natură care îi împing spre o vârstă mai mică la debut.”
Ca parte a acestui studiu, cercetătorii au analizat un set mare de factori de risc cunoscuți pentru boala Alzheimer. Au studiat factori ereditari precum etnia, rasa, variantele genetice și care părinte a avut boala.
De asemenea, au luat în considerare educația, indicele de masă corporală, diabetul, bolile cardiovasculare, tensiunea arterială, nivelul colesterolului din sânge, depresia, consumul de tutun, consumul excesiv de alcool și istoricul leziunilor traumatice ale creierului.
Toți factorii împreună au reprezentat doar 29% din variabilitate, ceea ce înseamnă că majoritatea celor care influențează vârsta debutului demenței rămâne de identificat.
În mod curios, echipa a descoperit că persoanele cărora li s-a diagnosticat boala Alzheimer la vârste neașteptate mai mici sau mai mari decât părinții lor au mai multe șanse decât persoanele diagnosticate la vârsta preconizată să aibă anumite mutații ale genelor Alzheimer. Dar nu era clar ce efect au aceste mutații.
„Acești oameni sunt cu adevărat interesanți. Nu știm de ce simptomele lor au început mai devreme sau mai târziu decât era de așteptat ", a spus Day.
„Nu au existat alți factori de risc pe care să îi putem identifica”, a spus el. „Am început acest proiect căutând factori pe care i-am putea viza pentru a le oferi oamenilor mai mult timp înainte de a începe să se confrunte cu demența. Deși nu suntem încă în momentul în care putem modifica genele oamenilor, putem începe să explorăm modul în care aceste gene pot accelera sau încetini apariția demenței la acești indivizi ".
Sursa: Facultatea de Medicină a Universității Washington
