Risc genetic pentru Alzheimer: doriți să știți?
Întrebarea devine acum, vrem să ne cunoaștem riscurile? Mai exact, dacă ați avea antecedente familiale de dezvoltare a bolii Alzheimer, care este incurabilă, ați face un test genetic care să vă ofere mai multe informații despre șansele dvs.?
„Cu siguranță”, au spus Gloria VanAlstine, în vârstă de 60 de ani, și Joyce Smith, în vârstă de 79 de ani. Cele două femei au făcut un test genetic controversat al unei gene numită Apolipoproteina E (APOE).
APOE este o genă de susceptibilitate în care s-au găsit anumite variante care cresc semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer. Ambele femei au un istoric familial de Alzheimer, ceea ce crește riscul.
Testul genetic a fost efectuat ca parte a studiului de evaluare a riscurilor și educație pentru boala Alzheimer (REVEAL), o serie de studii clinice care au loc la Școala de Sănătate Publică a Universității din Michigan, cu alte site-uri, inclusiv Universitatea Harvard, Universitatea Howard și Universitatea din Pennsylvania.
Testarea este totuși controversată, deoarece varianta genetică APOE nu este nici necesară, nici suficientă pentru a provoca boala Alzheimer.
În rândul comunității medicale, această limitare, alături de lipsa generală a opțiunilor de tratament pentru Alzheimer, a ridicat îngrijorarea cu privire la faptul că informațiile genetice ar putea împovăra, mai degrabă decât să beneficieze pacienții.
De fapt, au existat numeroase declarații de consens și articole împotriva utilizării genotipării APOE pentru prezicerea riscului de Alzheimer.
Cu toate acestea, majoritatea participanților la studiu care au susținut testul, inclusiv VanAlstine și Smith, au dorit să afle despre rezultatele testelor APOE și nu au fost în mod evident deranjați de aceștia, a declarat Scott Roberts, Ph.D., profesor asociat la Universitatea din Michigan și unul dintre autorii studiului.
Societatea Națională a Consilierilor Genetici și Colegiul American de Genetică Medicală au dezvoltat recent ghiduri de practică pentru consilierea genetică și testarea bolii Alzheimer.
Liniile directoare oferă clinicienilor un cadru pentru evaluarea riscului genetic al pacienților cu boala Alzheimer, identificarea indivizilor care pot beneficia de testarea genetică și furnizarea elementelor cheie ale consilierii genetice.
Boala Alzheimer este în mod tradițional împărțită în tipuri cu debut precoce și tip tardiv. Debutul precoce are loc înainte de vârsta de 60-65 de ani și reprezintă 1 până la 5% din toate cazurile, în timp ce debutul tardiv apare după 60-65 de ani și este forma predominantă.
Sursa: Universitatea din Michigan
