„Genele săritoare” poate juca un rol în schizofrenie
Genele săritoare sunt elemente mobile care se copiază și lipesc singure în diferite locuri ale genomului. Aceștia reprezintă aproximativ jumătate din genomul uman, în comparație cu 1 la sută din genele care codifică efectiv producerea proteinelor, a spus co-autorul studiului Dr. Tadafumi Kato, neurobiolog la Institutul RIKEN Brain Science din Japonia.
Cercetările sugerează că aceste gene săritoare pot modifica modul în care neuronii (celulele nervoase din creier) se formează în timpul dezvoltării și, la rândul lor, cresc riscul apariției schizofreniei, a spus Kato.
Cercetările anterioare au descoperit că un anumit tip de genă săritoare, cunoscut sub numele de element nuclear 1 intercalat lung (LINE-1), era activ în celulele creierului uman. Cercetătorii s-au întrebat dacă aceste gene au jucat un rol în bolile mintale.Pentru a afla, au efectuat o analiză post-mortem a 120 de creiere umane, 13 aparținând persoanelor cărora li s-a diagnosticat schizofrenia.
Descoperirile au relevat un număr mai mare de copii LINE-1 în creierul schizofrenicilor, comparativ cu alte grupuri.
Mai mult, celulele stem provenite din creierul persoanelor cu schizofrenie au avut o concentrație mai mare de gene LINE-1 decât cele de la persoanele fără tulburare. (Celulele stem sunt celule ale corpului care nu s-au specializat încă în, de exemplu, celulele pielii sau ale ficatului și au capacitatea de a se dezvolta în orice țesut din corp.)
Echipa a constatat, de asemenea, că la persoanele cu schizofrenie, concentrații mai mari de gene LINE-1 au fost găsite lângă gene asociate cu tulburări mentale asociate cu modul în care neuronii din creier comunică între ei.
Poate că aceste segmente LINE-1 se inserează în gene critice pentru dezvoltarea creierului. Când sunt declanșate de factori genetici sau de mediu, acestea pot modifica dezvoltarea creierului, ducând la schizofrenie, a spus Kato.
Constatările sunt „foarte convingătoare”, deoarece echipa a folosit atât de multe metode diferite pentru a lega genele săritoare de schizofrenie, a spus Alysson Muotri, neurobiolog la Universitatea din California din San Diego. Și genele LINE-1 pot servi de fapt unor scopuri benefice pentru oameni, a adăugat el.
Retrotranspoziția LINE-1 poate fi un mecanism de generare a diversității cognitive în populația umană, a spus Muotri. „Este posibil ca acest mecanism să fi evoluat pentru a crea valori aberante în populație, oameni cu abilități extraordinare. Pe de altă parte, celălalt capăt al spectrului poate fi pacienții cu schizofrenie sau autism. ”
Sursa: Neuron
