ID-uri de studiu Regiunile cerebrale afectate de mutații genetice în autism
Pentru studiu, oamenii de știință au analizat date despre expresia genelor produse de BrainSpan, un proiect conceput pentru a crea un atlas al creierului uman.
Descoperirile au arătat că anumite circuite neuronale au fost afectate de gene care prezintă un risc pentru autism, precum și „când, unde și în ce tipuri de celule aceste gene își exercită efectele asupra creierului uman în curs de dezvoltare și conduc la tulburări ale spectrului autist”, potrivit raportul, publicat în jurnal celulă.
Cercetătorii au investigat nouă gene deja legate de autism și au descoperit două „răscruci moleculare” comune. Primul a fost un tip de celulă care devine activ la trei până la cinci luni după concepție, iar al doilea a fost cortexul frontal mijlociu-fetal - responsabil pentru cunoaștere, limbaj și comportamente motorii complexe, potrivit raportului.
Cu toate acestea, modul în care funcționează conexiunea nu este încă clar.
„Creierul este extraordinar de complicat, dar această abordare ne oferă o modalitate de a identifica unele dintre mecanismele care contribuie la o serie de tulburări complexe ale creierului”, cum ar fi schizofrenia, a declarat co-autorul Nenad Sestan, dr. neurobiologie și investigator pentru Institutul Kavli pentru Neuroștiințe din Yale.
„Știm acum că este posibil să nu trebuiască să tratăm întregul creier, că modificările legate de mutațiile genelor cu risc de autism pot afecta anumite circuite neuronale în anumite locuri la anumite momente”, a spus Sestan.
Autismul a fost dificil de legat de gene specifice, deoarece s-au descoperit că sute de gene au o relație cu spectrul autismului.
„Sarcina de a căuta o cauză a tulburării este echivalentul științific al încercării de a ajunge într-un oraș necunoscut din Maine știind doar că ai plecat de pe o stradă din San Diego”, se menționează în raport.
Tulburarea spectrului autist (ASD) este o serie de tulburări complexe de neurodezvoltare, caracterizate prin deficiențe sociale, dificultăți de comunicare și modele de comportament restrânse, repetitive și stereotipe, conform Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și AVC.
Experții estimează că 1 din 88 de copii cu vârsta de 8 ani vor avea un TSA, bărbații având patru ori mai multe șanse de a avea un TSA decât femeile.
Sursă: celulă
