Percepția „al șaselea simț” poate fi exactă

Noile cercetări provenind de la Institutele Naționale de Sănătate (NIH) sugerează că o anumită genă controlează aspecte specifice ale atingerii și propriocepției umane. Această genă oferă indivizilor un „al șaselea simț” care permite conștientizarea propriului corp în spațiu.

Cu ajutorul a doi pacienți tineri cu o tulburare neurologică unică, cercetătorii au identificat o genă numită PIEZO2 ca fiind aportul senzorial suplimentar.

Mutațiile genei au făcut ca cei doi indivizi să aibă probleme de mișcare și echilibru și pierderea unor forme de atingere. În ciuda dificultăților lor, ambii păreau să facă față acestor provocări, bazându-se puternic pe vedere și alte simțuri.

„Studiul nostru evidențiază importanța critică a PIEZO2 și a simțurilor pe care le controlează în viața noastră de zi cu zi”, a spus Carsten G. Bönnemann, MD, investigator principal la Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și Accidentului Vascular cerebral (NINDS) și un co-lider al studiu.

Rezultatele stabilesc că PIEZO2 este o genă de atingere și propriocepție la om. Înțelegerea rolului său în aceste simțuri poate oferi indicii pentru o varietate de tulburări neurologice. ”

Studiul apare în New England Journal of Medicine.

Echipa de experți a Dr. Bönnemann folosește tehnici genetice de ultimă generație pentru a ajuta la diagnosticarea copiilor din întreaga lume care au tulburări greu de caracterizat.

Cei doi pacienți din acest studiu nu au legătură, unul de nouă ani și celălalt de 19 ani. Au dificultăți de mers; deformări de șold, deget și picior; și coloane anormale curbate diagnosticate ca scolioză progresivă.

Lucrând cu laboratorul doctorului Alexander T. Chesler, cercetătorii au descoperit că pacienții au mutații în gena PIEZO2 care par să blocheze producția sau activitatea normală a proteinelor Piezo2 în celulele lor.

Piezo2 este ceea ce oamenii de știință numesc o proteină mecanosensibilă, deoarece generează semnale nervoase electrice ca răspuns la modificările formei celulelor, cum ar fi atunci când celulele pielii și neuronii mâinii sunt apăsate pe o masă. Studiile efectuate la șoareci sugerează că Piezo2 se găsește în neuronii care controlează atingerea și propriocepția.

„Ca cineva care studiază Piezo2 la șoareci, lucrul cu acești pacienți a fost umilitor”, a spus dr. Chesler.

„Rezultatele noastre sugerează că sunt touch-blind. Este posibil ca versiunea pacientului de Piezo2 să nu funcționeze, astfel încât neuronii lor nu pot detecta mișcările de atingere sau ale membrelor. "

Examinările ulterioare la Centrul Clinic NIH au sugerat că pacienții tineri nu au conștientizare corporală. Blindfold-ul le-a făcut mersul extrem de dificil, făcându-i să se clatine și să se împiedice dintr-o parte în alta, în timp ce asistenții le împiedicau să cadă.

Când cercetătorii au comparat cei doi pacienți cu voluntari neafectați, au descoperit că legarea la ochi a pacienților tineri le făcea mai greu să ajungă în mod fiabil la un obiect din fața lor decât la voluntari.

Fără să se uite, pacienții nu puteau ghici direcția în care se mișcau articulațiile lor, precum și subiecții de control.

Pacienții au fost, de asemenea, mai puțin sensibili la anumite forme de atingere. Nu puteau simți vibrațiile unui diapazon zumzăitor, precum și subiecții de control. Nici nu puteau face diferența dintre unul sau două capete mici ale unui etrier apăsat ferm de palmele lor. Scanările cerebrale ale unui pacient nu au arătat niciun răspuns atunci când palma ei a fost periată.

Cu toate acestea, pacienții au putut simți alte forme de atingere. Mângâierea sau perierea pielii păroase este percepută în mod normal ca plăcută. Deși amândoi au simțit periajul pielii păroase, unul a susținut că se simte înțepător în loc de senzația plăcută raportată de voluntari neafectați. Scanările cerebrale au arătat diferite modele de activitate ca răspuns la periajul dintre voluntarii neafectați și pacientul care a simțit înțepături.

În ciuda acestor diferențe, sistemul nervos al pacienților părea să se dezvolte normal. Au putut simți durerea, mâncărimea și temperatura în mod normal; nervii din membrele lor conduceau electricitatea rapid; iar creierul și abilitățile lor cognitive erau similare cu subiecții de control ai vârstei lor.

„Ceea ce este remarcabil la acești pacienți este cât de mult compensează sistemul lor nervos pentru lipsa lor de atingere și de conștientizare a corpului”, a spus dr. Bönnemann.

Acesta sugerează că sistemul nervos poate avea mai multe căi alternative pe care le putem folosi atunci când proiectăm noi terapii.

Doctorii. Bönnemann și Chesler au concluzionat că scolioza și problemele articulare ale pacienților din acest studiu sugerează că Piezo2 este fie necesar direct pentru creșterea și alinierea normală a sistemului osos, fie că atingerea și propriocepția ghidează indirect dezvoltarea scheletului.

„Studiul nostru demonstrează că cercetarea pe bancă și pe noptieră este conectată printr-o stradă cu două sensuri”, a spus dr. Chesler.

„Rezultatele cercetărilor de laborator de bază ne-au ghidat examinarea copiilor. Acum putem duce aceste cunoștințe înapoi la laborator și le putem folosi pentru a proiecta viitoare experimente care investighează rolul PIEZO2 în sistemul nervos și dezvoltarea musculo-scheletală. ”

Sursa: NIH