Eroare genetică implicată în riscul de depresie

În urma unui studiu amplu asupra persoanelor cu depresie majoră, oamenii de știință cred că o eroare genetică de-a lungul cromozomului 5 poate fi factorul critic care îi face pe oameni vulnerabili la tulburare.

Descoperirea poate duce la viitoare ținte pentru dezvoltarea medicamentelor și poate ajuta profesioniștii să stabilească cine poate fi expus riscului de depresie majoră.

Gena implicată joacă un rol important în dezvoltarea celulelor nervoase, adăugând dovezi că întreruperile din rețelele de neurotransmisie formează o bază biologică pentru depresie.

„Variațiile numărului de copii pe care le-am descoperit au fost exclusive pentru persoanele cu depresie și au fost localizate într-o regiune genetică importantă în semnalizarea în rândul celulelor creierului”, a declarat liderul studiului Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., director al Centrului pentru Genomică Aplicată de la Spitalul pentru copii din Philadelphia.

Aceasta constatare extinde activitatea altor cercetatori, sugerand ca intreruperile din retelele de neurotransmitatori din creier sunt o cauza de baza a tulburarilor depresive majore.

Studiul apare online în Public Library of Science One (PLoS One) .

Cercetarea actuală este primul studiu la scară largă, la nivelul genomului, asupra variației numărului de copii (CNV) în tulburarea depresivă majoră (MDD), o tulburare psihiatrică și comportamentală majoră care afectează aproximativ 16% din populația SUA. CNV sunt deleții sau duplicări de segmente de ADN. În timp ce un CNV specific este relativ rar într-o populație, acesta exercită adesea un efect puternic asupra unei persoane care deține CNV în genele lor.

Grupul Hakonarson a efectuat o scanare genomică a ADN-ului de la 1.693 de pacienți cu MDD, în principal dintr-o bază de date europeană și de la 4.506 subiecți martori.

Cercetătorii au identificat 12 CNV exclusiv pentru cazurile de MDD. Cea mai notabilă constatare a acestora a fost o dublare mare a segmentelor de ADN pe cromozomul 5q35.1, un CNV împărțit de cinci pacienți fără legătură și care nu a fost observat în controale sănătoase. Locuind în această locație se află gena SLIT3, care este implicată în dezvoltarea axonilor. Axonul este porțiunea unui neuron care duce impulsurile nervoase departe de corpul celulei.

Hakonarson a adăugat că planifică studii de urmărire cu o tehnologie de secvențiere mai rafinată, în care se așteaptă să identifice mai multe CNV și, eventual, alte tipuri de mutații în gena SLIT3, precum și în alte gene funcționale care pot predispune la depresie. Studiile ulterioare pot dezvălui, de asemenea, cât de puternic CNVs la SLIT3 și alte gene conexe contribuie la riscul de depresie.

Aplicatiile clinice pentru descoperirile noastre sunt inca in viitor, dar poate fi posibil la un moment dat sa incorporeze aceste descoperiri in medicina personalizata, a spus Hakonarson.

„Identificarea genelor cauzale poate sugera viitoare ținte pentru dezvoltarea medicamentelor și ne poate ajuta, de asemenea, să prezicem riscul viitor al unei persoane de a dezvolta depresie”, a adăugat el.

Sursa: Spitalul de Copii din Philadelphia