Teste de sânge și urină dezvoltate pentru a diagnostica autismul
Cercetătorii din Anglia au dezvoltat noi teste de sânge și urină care pot indica autism la copii.
Cercetătorii, care au descoperit o legătură între autism și deteriorarea proteinelor din plasma sanguină, spun că testele ar putea duce la detectarea mai timpurie a tulburărilor din spectrul autist (ASD) și la intervenția mai timpurie.
"Sperăm că testele vor dezvălui, de asemenea, noi factori cauzali", a spus dr. Naila Rabbani, cititor de biologie a sistemelor experimentale la Universitatea din Warwick, care a condus studiul. „Cu teste ulterioare, putem dezvălui profiluri plasmatice și urinare specifice sau„ amprente digitale ”ale compușilor cu modificări dăunătoare. Acest lucru ne poate ajuta să îmbunătățim diagnosticul de TSA și să ne orientăm spre noi cauze ale TSA. ”
Cercetătorii explică că au descoperit o legătură între ASD și deteriorarea proteinelor din plasma sanguină prin oxidare și glicație; procese în care speciile reactive de oxigen (ROS) și moleculele de zahăr modifică spontan proteinele.
Ei au descoperit că cel mai fiabil dintre testele pe care le-au dezvoltat a fost examinarea proteinelor din plasma sanguină, unde, când au fost testați, s-a constatat că copiii cu TSA au niveluri mai ridicate de marker de oxidare dityrosine (DT) și anumiți compuși modificați cu zahăr numiți „produse finale de glicație avansată” (AGE).
Cauzele genetice au fost găsite în 30 până la 35 la sută din cazurile de TSA, în timp ce restul de 65 până la 70 la sută din cazuri sunt considerate a fi cauzate de o combinație de factori de mediu, mutații multiple și variante genetice rare. Echipa de cercetare a declarat că este de părere că noile teste ar putea dezvălui încă cauzele identificate ale TSA.
Cercetările echipei au confirmat, de asemenea, credința susținută anterior că mutațiile transportorilor de aminoacizi sunt o variantă genetică asociată cu TSA.
Echipa Warwick a lucrat cu colaboratori la Universitatea Bologna din Italia, care au recrutat 38 de copii cărora li s-a diagnosticat ASD (29 de băieți și nouă fete) și un grup de control de 31 de copii sănătoși (23 de băieți și opt fete) cu vârsta cuprinsă între cinci ani și 12. Au fost prelevate probe de sânge și urină de la copii pentru analiză.
Echipa Warwick a descoperit că există diferențe chimice între cele două grupuri.
Lucrând cu un alt colaborator la Universitatea din Birmingham, schimbările în mai mulți compuși au fost combinate împreună folosind tehnici de algoritmi de inteligență artificială pentru a dezvolta o ecuație matematică sau algoritm pentru a distinge între ASD și controale sănătoase. Rezultatul a fost un test de diagnostic mai bun decât orice metodă disponibilă în prezent, potrivit cercetătorilor.
Următorii pași constau în repetarea studiului cu alte grupuri de copii pentru a confirma performanțele diagnostice bune și pentru a evalua dacă testul poate identifica TSA în stadii foarte timpurii, indica modul în care TSA este posibil să se dezvolte în urma unei boli mai severe și să evalueze dacă tratamentele funcționează, au explicat cercetătorii.
Studiul a fost publicat în Autismul molecular.
Sursa: Universitatea din Warwick
