Medicina personalizată poate oferi ajutor pentru TOC
Adesea, noi terapii care nu au trecut prin procese normale de reglementare și aprobare - și, prin urmare, rămân nedovedite - sunt utilizate pentru terapie.
O nouă lucrare a unei echipe multidisciplinare de cercetători condusă de un genetician și psihiatru explică atât puterea extraordinară, cât și limitările actuale ale „medicinei de precizie”.
În lucrare, Gholson J. Lyon, MD, Ph.D. și colaboratorii raportează despre recrutarea și tratamentul unui singur pacient cu boli psihiatrice severe.
Bărbatul, identificat ca un veteran militar american de 37 de ani, suferea de o formă de tulburare obsesiv-compulsivă (TOC) care îl făcea complet invalid - profund compulsiv și anxios, ocazional paranoic și incapabil să ocupe un loc de muncă sau o formă semnificativă relații.
În ultimii trei ani, echipa l-a tratat cu succes pe om cu o formă experimentală de stimulare electrică a creierului, numită stimulare profundă a creierului (DBS).
Până în prezent, DBS a fost utilizat cel mai frecvent pentru a reduce simptomele la persoanele cu boală Parkinson avansată și, de asemenea, pe bază experimentală, pentru a ajuta la ridicarea depresiei severe, altfel netratabile.
La nivel mondial, doar aproximativ alte 100 de persoane cu TOC au fost raportate că au primit tratament DBS pe bază de studiu.
Cu toate acestea, acesta a fost primul astfel de caz în care o persoană cu astfel de boli mintale severe, tratată cu DBS, a consimțit și a primit secvențierea întregului genom și o analiză riguroasă post-secvențială a rezultatelor, însoțită de consiliere genetică.
Rezultatele, care apar online în jurnal PeerJ, arată că pacientul a fost foarte ajutat de DBS.
Pe parcursul perioadei de tratament, simptomele asociate cu TOC s-au diminuat până la punctul în care individul a fost capabil să „recâștige o calitate a vieții pe care nu o experimentase anterior de peste 15 ani”, relatează dr. Lyon și colegii săi.
Deoarece stimularea electrică a creierului său prin DBS a fost optimizată în timp (aceasta a implicat creșterea treptată a tensiunii utilizate în stimularea electrică), el a fost capabil să participe la exerciții regulate, să lucreze ca voluntar și, în cele din urmă, să cunoască pe cineva și să se căsătorească.
Cercetătorii au remarcat că de mai multe ori în timpul tratamentului, când puterea de la bateria care acționează semnalele DBS a fost fie golită, fie nu a fost activată de pacient, simptomele TOC sever au revenit în decurs de 12-24 de ore și au devenit rapid debilitante.
Între timp, secvențierea întregului genom a arătat că pacientul poartă cel puțin trei variante genetice, sau alele, care au fost asociate în alte studii cu boli neuropsihiatrice.
Cercetătorii concluzionează că colectarea datelor genetice dintr-un studiu detaliat al anumitor indivizi poate îmbunătăți îngrijirea viitoare.
Ei mai menționează: „Datele genomice pe care le-am adunat ar fi fost mai utile dacă ar fi obținute mult mai devreme în cursul medical al pacientului, deoarece ar fi putut oferi îndrumări cu privire la medicamentele de evitat sau de administrat în doze crescute”.
Sursa: Laboratorul Cold Spring Harbor
