Mutația genetică legată de Parkinson

Cercetătorii cred că au descoperit o nouă mutație genetică care cauzează boala Parkinson.

Efortul internațional de cercetare a fost condus de neurologii Mayo Clinic și s-a rotit în jurul studiului unei familii elvețiene numeroase cu antecedente de boală Parkinson. Oamenii de știință au folosit tehnologie avansată de secvențiere a ADN-ului pentru a descoperi mutația.

Studiul este publicat în American Journal of Human Genetics.

„Această descoperire oferă o nouă direcție interesantă pentru cercetarea bolii Parkinson”, a spus co-autorul Zbigniew Wszolek, MD, medic neurolog al Clinicii Mayo.

„Fiecare nouă genă pe care o descoperim pentru boala Parkinson deschide noi modalități de a înțelege această boală complexă, precum și modalități potențiale de gestionare clinică a acesteia”.

Echipa a descoperit că mutațiile din VPS35, o proteină responsabilă de reciclarea altor proteine ​​din celule, au cauzat boala Parkinson în familia elvețiană.

VPS35 mutat poate afecta capacitatea unei celule de a recicla proteinele după cum este necesar, ceea ce ar putea duce la tipul de acumulare errantă de proteine ​​observate în unele creiere ale bolii Parkinson și în alte boli, cum ar fi boala Alzheimer, a spus co-autorul Owen Ross, Ph.D .

De fapt, s-a demonstrat că expresia acestei gene este redusă în boala Alzheimer, iar reciclarea defectuoasă a proteinelor din celule a fost legată de alte boli neurodegenerative, a spus el.

Până în prezent, mutațiile din șase gene au fost legate de formele familiale ale bolii Parkinson, multe mutații identificate ca rezultat direct al eforturilor de cercetare colaborativă ale Clinicii Mayo.

Anchetatorii au folosit o nouă tehnică de secvențiere genetică pentru a găsi mutația VPS35, potrivit lui Ross. Au folosit secvențierea „exome” pentru a căuta variații comune la o pereche de veri primari dintr-o familie elvețiană mare afectată de boala Parkinson.

În mod colectiv, exonii, care furnizează schema genetică utilizată în producția de proteine, reprezintă doar 1% din întregul genom și, prin urmare, este mult mai ușor să căutați variații noi, provocând modificări în secvența proteinelor, care ar reprezenta o posibilă boală- provocând mutații, a spus el.

„Veri împărtășesc doar aproximativ 10 la sută din genomul lor, în timp ce părinții și copiii sau frații împărtășesc mult mai mult. Acest lucru a restrâns domeniul noilor variații pentru noi ", a spus Wszolek, VPS35 apărând ca cea mai recentă genă a bolii Parkinson.

„Trebuie să știm mult mai multe despre această genă”, a spus Ross. „Deși pare a fi o cauză rară a bolii Parkinson, pare a fi foarte importantă din punct de vedere mecanicist pentru această boală și, eventual, pentru alte tulburări neurodegenerative.”

Sursa: Clinica Mayo