Un alt pas spre deblocarea secretelor genetice ale schizofreniei

Un nou studiu interesant a descoperit patru variante genetice specifice care sugerează că schizofrenia nu poate fi o singură boală, ci mai degrabă un grup de tulburări distincte care au simptome exterioare similare.

Cercetătorii au descoperit importanța codificării variantelor acestor patru gene influente care pot sugera diferite subtipuri de schizofrenie. Adică, schizofrenia poate fi o constelație complexă de simptome care variază în funcție de varianta genei subiacente.

Noua cercetare (Kranz și colab., 2016) a examinat 48 de persoane cu simptome psihotice și a efectuat un anumit tip de secvențiere genică (secvențierea exomului) care vizează patru gene specifice - PTPRG, SLC39A13, TGM5 și ARMS / KIDINS220. Doar cincisprezece (15) din cei 48 de subiecți din studiu (31,25 la sută) au prezentat „variante rare sau noi de codificare a sensului greșit în una sau mai multe dintre aceste gene”. Aceste patru subtipuri de schizofrenie par să difere în moduri importante:

Subgrupurile au diferit semnificativ în ceea ce privește caracteristicile importante, inclusiv: deficite specifice de memorie de lucru pentru PTPRG (n = 5); simptome negative severe, deficite cognitive globale și nivel scăzut de educație, sugerând o tulburare de dezvoltare, pentru SLC39A13 (n = 4); viteză de procesare lentă, tulburare de deficit de atenție în copilărie și simptome mai ușoare pentru TGM5 (n = 4); și deficite cognitive globale cu un nivel de învățământ bun care sugerează neurodegenerare pentru ARMS / KIDINS220 (n = 5).

Cercetătorii sugerează că acest lucru ar putea deschide ușa unei mai bune înțelegeri a tratamentelor mai eficiente pentru persoanele cu schizofrenie care se întâmplă să aibă una dintre aceste variante rare de codificare a genei.

În special, abordările de tratament pot aborda în mod util viteza de procesare în purtătorii TGM5, memoria de lucru în PTPRG, mărirea zincului în SLC39A13 și neuroprotecția în purtătorii ARMS / KIDINS220. Abordările de precizie pot fi informate prin cunoașterea acestor genotipuri pentru a avansa tratamentul persoanelor cu psihoze.

Modifică acest lucru tratamentul cu schizofrenie?

Deși noile descoperiri ale cercetării sunt interesante, este puțin probabil ca acestea să ducă la modificări semnificative ale tratamentului cu schizofrenie în curând.

Pacienții ar trebui să efectueze teste genetice extinse (și costisitoare) pentru aceste patru variante specifice de codificare a genei. Și chiar și atunci, puțini dintre ei ar fi ajutați de astfel de testări. Acest lucru se datorează faptului că 70% dintre persoanele din studiu nu au avut niciuna dintre aceste variante de codificare și, prin urmare, nu ar fi ajutați de niciunul dintre aceste tipuri de eforturi de tratament.

Iar sugestiile de tratament făcute de cercetători se bazează în mare parte pe studii la șoareci - nu pe studii asupra oamenilor reali. Marea majoritate a studiilor la șoareci nu se reproduc în studiile la om. Multe studii umane ar fi necesare pentru a confirma dacă metodele de tratament propuse ar aduce beneficii celor cu variante de codificare specifice.

Ca și în cazul tuturor cercetărilor din domeniul bolilor mintale și al genelor, acest studiu oferă indicii tentante asupra complexității schizofreniei și a precursorilor acesteia. Însă, în prezent, nu oferă prea multe informații practice pentru profesioniștii sau pacienții lor cu schizofrenie.

Referinţă

Kranz, TM și colab. (2016). Subtipurile fenotipice distincte de psihoză însoțesc variante noi sau rare în patru gene de semnalizare diferite. EBioMedicine.