8 tulburări în loc de una? Rolul grupurilor de gene joacă în schizofrenie

Noi cercetări sugerează că ceea ce se consideră în mod obișnuit ca o tulburare - schizofrenia - poate fi de fapt opt ​​tulburări diferite și distincte.

Schizofrenia este o boală mentală complexă, dar rară, caracterizată de o persoană care se confruntă cu halucinații și / sau iluzii. Afectează între 0,5 și 1% din populație la un moment dat și începe de obicei la vârsta adultă timpurie a unei persoane (20 de ani).

Cercetătorii de la Școala de Medicină a Universității Washington au analizat ADN-ul a 4.000 de persoane cărora li s-a diagnosticat anterior schizofrenie. După analiza lor, au ajuns la concluzia că ceea ce am considerat în mod tradițional a fi o tulburare poate fi de fapt opt ​​tulburări genetice distincte.

În plus, cercetătorii au sugerat că aceste opt tulburări diferite se pot combina în grupuri, fiecare dintre ele putând avea profiluri de risc diferite pentru schizofrenie.

„Nu există doar acest tip de schizofrenie”, au remarcat cercetătorii principali C. Robert Cloninger, „ci de fapt mai multe sindroame diferite în care unii oameni au simptome pozitive, cum ar fi halucinații și iluzii [și] alții au simptome negative în cazul în care nu sunt capabili să gândim logic și aceste sindroame diferite sunt asociate cu diferite grupuri de gene. ”

Oamenii de știință din noul studiu au adoptat o abordare diferită a examinării posibilelor cauze genetice ale schizofreniei. De obicei, cercetările au examinat o singură genă sau secvențe de gene pentru indicii. Dar noua cercetare a examinat modul în care diferite simptome păreau să fie cauzate de configurații specifice ale variațiilor genetice.

În total, cercetătorii au analizat aproape 700.000 de situri din genom în care se schimbă o singură unitate de ADN, adesea denumită polimorfism cu un singur nucleotid (SNP). Ei s-au uitat la SNP-uri la 4.200 de persoane cu schizofrenie și 3.800 de controale sănătoase, învățând modul în care variațiile genetice individuale interacționează între ele pentru a produce boala.

La unii pacienți cu halucinații sau iluzii, de exemplu, cercetătorii au asociat caracteristici genetice distincte cu simptomele pacienților, demonstrând că variațiile genetice specifice au interacționat pentru a crea o certitudine de 95% a schizofreniei.

Într-un alt grup de persoane cu schizofrenie, au descoperit că vorbirea și comportamentul dezorganizat erau asociate în mod specific cu un set de variații ale ADN care prezentau un risc de 100% de schizofrenie.

Cauzele schizofreniei, la fel ca majoritatea tulburărilor mentale, sunt slab înțelese în prezent. Cercetătorii cred în prezent că aproximativ 80% din riscul de schizofrenie este moștenit. În timp ce genetica este înțeleasă a fi o componentă a cauzei schizofreniei și a altor boli psihice, exact ceea ce sunt genele responsabile a fost un joc de pisici și șoareci de zeci de ani. Zeci de gene și variații genetice au fost acuzate pentru cauza schizofreniei, rezultând o imagine confuză și complexă.

Deși genele individuale au doar asociații slabe și inconsistente cu schizofrenia, grupurile de grupuri de gene care interacționează creează un risc extrem de ridicat și consistent de boală, de ordinul a 70 până la 100%. Acest lucru face aproape imposibil ca persoanele cu acele variații genetice să evite starea.

În total, cercetătorii au identificat 42 de grupuri de variații genetice care au crescut dramatic riscul de schizofrenie.

Apoi au împărțit pacienții în funcție de tipul și severitatea simptomelor lor, cum ar fi diferite tipuri de halucinații sau iluzii și alte simptome, cum ar fi lipsa de inițiativă, probleme de organizare a gândurilor sau lipsa de legătură între emoții și gânduri. Rezultatele au indicat faptul că aceste profiluri de simptome descriu opt tulburări calitativ distincte pe baza condițiilor genetice de bază.

Anchetatorii și-au replicat descoperirile în două baze de date ADN suplimentare ale persoanelor cu schizofrenie, un indicator că identificarea variațiilor genetice care lucrează împreună este o cale validă de explorat pentru îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului.

Noua cercetare ar putea deschide ușa unei mai bune înțelegeri a bazei schizofreniei.

Sursa: Facultatea de Medicină a Universității Washington