Factori complexi pentru dizabilitățile de învățare legate de tumoră

Noi dovezi sugerează că factorii care contribuie la problemele de învățare asociate cu o tulburare moștenită a creierului sunt mult mai complexe decât se aștepta.

Cercetătorii de la Școala de Medicină a Universității Washington din St. Louis au descoperit că problemele de învățare și atenție asociate cu neurofibromatoza 1 (NF1) sunt multifactoriale.

NF1 se numără printre cele mai frecvente sindroame pediatrice de cancer cerebral moștenit, copiii dezvoltând frecvent tumori cerebrale de grad scăzut.

„În timp ce una dintre prioritățile noastre principale este oprirea creșterii tumorilor, este de asemenea important să ne asigurăm că acești copii nu au provocările suplimentare de a trăi cu probleme de învățare și de comportament”, spune autorul senior David H. Gutmann, MD, Ph.D.

Rezultatele noastre sugerează că problemele de învățare la acești pacienți pot fi cauzate de mai mult de un factor. Tratamentul de succes depinde de identificarea motivelor biologice care stau la baza problemelor observate la pacienții individuali cu NF1. ”

Studiul apare online în Analele Neurologiei.

Potrivit lui Gutmann, oamenii de știință sunt împărțiți atunci când iau în considerare baza anomaliilor de învățare asociate NF1 și a deficitelor de atenție.

Mutațiile genei Nf1 pot perturba reglarea normală a unei proteine ​​importante numite RAS în hipocampus, o regiune a creierului critică pentru învățare. Munca inițială a altor anchetatori a arătat că activitatea RAS crescută datorită funcției defectuoase a genei Nf1 afectează memoria și atenția la unele modele de șoarece Nf1.

Cu toate acestea, studii anterioare au arătat că o mutație a genei Nf1 scade nivelurile de dopamină, un neurotransmițător implicat în atenție.

Noua cercetare sugerează că ambele părți ar putea avea dreptate.

În cel mai recent studiu, colegul postdoctoral Kelly Diggs-Andrews, Ph.D., a descoperit că ramurile celulelor nervoase producătoare de dopamină care se extind în mod normal în hipocampus sunt mai scurte la șoarecii Nf1. Ca urmare, nivelurile de dopamină sunt mai scăzute în acea parte a creierului.

Aceste rezultate și constatările anterioare sugerează că există o varietate de moduri în care NF1 poate provoca disfuncții cognitive la oameni, spune Gutmann.

„Unii pot avea probleme cauzate numai de funcția RAS crescută, alții pot avea probleme atribuite dopaminei reduse, iar un al treilea grup poate avea dificultăți cauzate atât de anomalii RAS, cât și de dopamină.”

Pentru a personaliza terapia pacientului, Gutmann și colegii săi lucrează acum la dezvoltarea de modalități de cuantificare a contribuțiilor dopaminei și RAS la tulburările de învățare legate de NF1.

Sursa: Facultatea de Medicină a Universității Washington