Cercetări genetice privind progresele în autism

Deși diferite gene interacționează cu indicii de mediu pentru a influența autismul, noile cercetări găsesc un teren comun, deoarece diferitele gene implicate în autism par să influențeze procesele speciale din creier.

Descoperirile pot explica similitudinile în simptomele comportamentale ale diferitelor autistici, precum și spectrul larg de comportamente observate la diferiți indivizi autiști.

Deși cercetătorii știu că autismul are o bază genetică puternică, tulburarea este influențată de multe gene diferite. Acum, cercetările efectuate la Universitatea Ebraică din Ierusalim de către Dr. Sagiv Shifman și colegii săi pot contribui la diagnosticarea precoce, precum și la tratarea autismului în viitor.

Studiul a fost publicat recent în jurnal PLoS Genetica.

În proiectul actual, cercetătorii au testat contribuția mutațiilor genetice rare, precum și a variațiilor genetice comune autismului, pentru a vedea dacă aceste tipuri diferite de factori de risc genetici sunt legate.

În loc să testeze gene individuale, cercetătorii au ales să studieze colecțiile genetice, în încercarea de a înțelege căile generale implicate în autism.

Oamenii de știință au construit o rețea bazată pe modelul de expresie a genelor în diferite zone ale creierului. Acest lucru le-a permis să descopere grupuri de gene cu funcții comune în creier.

Apoi, pe baza datelor genetice de la mii de familii cu copii cu autism, cercetătorii au studiat contribuția diferitelor grupuri de gene la autism.

Cercetătorii au fost surprinși să constate că mutațiile genetice găsite în autism, precum și mii de variante genetice comune care sunt mai frecvent observate în autism, se află în grupuri funcționale specifice.

Când privim familiile cu un individ autist (cazuri sporadice) și în familiile în care există mai mult de un individ afectat (cazuri multiple), aceleași variante au fost văzute acționând în ambele cazuri.

Aceste grupuri de gene sunt extrem de active în primul an de viață și sunt implicate în procesele de învățare, memorie și percepție senzorială.

Oamenii de știință cred că descoperirea ar putea evolua în scanări genetice la scară largă pentru diagnosticarea precoce a autismului.

Mai mult, rezultatele studiului lor dau speranță că, concentrându-se pe grupe genetice specifice, într-o bună zi va fi posibil să se proiecteze medicamente care ar putea atenua simptomele autismului.

Sursa: Universitatea Ebraică din Ierusalim