Un studiu amplu adaugă noi dovezi hărții genetice a tulburărilor psihiatrice

Un nou studiu internațional cu aproximativ 230.000 de pacienți a identificat 109 variante genetice asociate cu opt tulburări psihiatrice: autism, deficit de atenție / hiperactivitate (ADHD), schizofrenie, tulburare bipolară, depresie, tulburare obsesiv-compulsivă (TOC) și sindromul Tourette.

Cercetătorii au analizat baza genetică împărtășită de aceste tulburări și au definit trei grupuri de tulburări puternic legate de genetic:

• cele marcate de comportamente compulsive (anorexia nervoasă, tulburare obsesiv-compulsivă);
• tulburări de dispoziție și psihotice (tulburare bipolară, depresie majoră și schizofrenie) și;
• tulburări de neurodezvoltare cu debut precoce (tulburare a spectrului autist, ADHD și sindromul Tourette).

Studiul, publicat în jurnal Cell, adaugă noi dovezi pe harta genetică a afecțiunilor psihiatrice.

Aceste tulburări enumerate în același grup tind să împartă mai mulți factori genetici de risc între ei decât cu alte grupuri. Mai mult, am văzut că aceste grupuri construite pe baza criteriilor genetice se potrivesc cu rezultatul clinic ", a declarat dr. Bru Cormand, profesor la Departamentul de Genetică, Microbiologie și Statistică și șef al Grupului de Cercetare Neurogenetică de la Universitatea din Barcelona din Spania.

Cu toate acestea, noul studiu nu pune accent pe genele partajate de membrii unui anumit grup, ci pe genele împărtășite de cel mai mare număr de tulburări.

„Adică acei factori care ar da cumva loc unui creier„ sensibil ”, mai probabil să sufere de orice tulburare psihiatrică. Și faptul că aceasta ar putea fi una sau alta tulburare ar depinde de factori genetici specifici, fără a uita de factorii de mediu ”, a spus Cormand.

Aproximativ 25% din populația lumii este afectată de un anumit tip de afecțiune psihiatrică care afectează capacitatea intelectuală, comportamentul, emoțiile (afectivitatea) și relațiile sociale. Multe tulburări psihiatrice prezintă comorbidități și este destul de probabil ca un pacient să prezinte mai multe tulburări de-a lungul vieții sale.

Conform concluziilor, o genă numită gena DCC, care este legată de dezvoltarea sistemului nervos, este un factor de risc pentru toate cele opt tulburări studiate. De asemenea, gena RBFOX1, care reglează îmbinarea în multe gene, este implicată în șapte din cele opt tulburări.

În plus, ADHD și depresia împărtășesc 44% din acei factori de risc genetic care sunt frecvenți în populația generală. În ceea ce privește schizofrenia și tulburarea bipolară, aceste cifre ajung la 70%.

„Aceste rezultate ajută persoanele cu ADHD, astfel încât să poată înțelege tulburarea și, de asemenea, de ce pot suferi de depresie mai frecvent”, a declarat cercetătorul dr. Josep Antoni Ramos-Quiroga.

Mai mult, aceasta este o dovadă științifică nouă că ADHD poate persista pe parcursul vieții și poate fi prezent la adulți. Sperăm că acest lucru ajută la reducerea stigmatizării sociale în ceea ce privește ADHD și alte boli mintale.

„Știm acum că această situație în ceea ce privește tulburările psihiatrice poate fi explicată, parțial, prin genetică. Prin urmare, în ceea ce privește cazul unei persoane cu ADHD, putem estima riscul genetic de a dezvolta alte tulburări de care nu suferă încă - de exemplu, dependența de droguri - și să luăm măsuri preventive dacă riscul este mare. Cu toate acestea, aceste predicții sunt doar probabiliste și nu pe deplin deterministe. ”

În afară de genomică, studiul a analizat, de asemenea, impactul expresiei genelor în spațiu (care organe, regiuni specifice ale creierului, țesuturi și chiar celule exprimă genele bolii) și în timp (în ce fază de dezvoltare a individului acestea se activează).

Una dintre cele mai relevante constatări ale studiului relevă faptul că acele gene care sunt factori de risc pentru mai mult de o tulburare sunt de obicei active în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, coincizând cu o etapă crucială în dezvoltarea sistemului nervos.

În mod ciudat, unele variații genetice pot acționa ca factori genetici de risc într-o anumită tulburare, dar au un efect protector în alte cazuri.

In cadrul studiului, am identificat unsprezece zone ale genomului in care efectele sunt opuse in diferite perechi de tulburari; adică protecția într-un caz și susceptibilitatea în celălalt ", a spus cercetătoarea Dr. Raquel Rabionet, de la Facultatea de Biologie și Institutul de Biomedicină al Universității din Barcelona (IBUB).

Acest lucru ar putea avea sens in unele cazuri in care ar exista o varianta genetica cu efecte contrare in ADHD - o tulburare de obicei legata de obezitate - si anorexie.

Cu toate acestea, în ceea ce privește tulburările neurodezvoltării, cum ar fi autismul și schizofrenia, există variante genetice cu efecte opuse și altele care funcționează în aceeași direcție. Acest lucru sugerează că genetica tulburărilor psihiatrice este mai complexă decât am crezut și suntem încă departe de a rezolva acest puzzle. ”

Sursa: Universitatea din Barcelona