ID-urile studiului Variante genetice potențial legate de incongruența creier-corp la transgender

Noi cercetări au identificat variante genetice găsite doar în creierul persoanelor transgender. Aceste gene sunt implicate în principal în stropirea critică a creierului de estrogen chiar înainte sau după naștere, care este esențială pentru masculinizarea creierului.

Studiul, care a inclus 13 bărbați transgender (de la femeie la bărbat) și 17 femei transgender (de la bărbat la femeie), dezvăluie unele dintre primele dovezi biologice ale incongruenței experimentate de persoanele transgender - deoarece creierul lor indică faptul că sunt un sex, iar corpul lor este altul.

„Douăzeci și una de variante din 19 gene au fost găsite în căile de semnalizare a estrogenului ale creierului critice pentru a stabili dacă creierul este masculin sau feminin”, spune dr. J. Graham Theisen, obstetrician / ginecolog și Institutul Național de Sănătate pentru Reproducerea femeilor Bursist la Colegiul Medical din Georgia la Universitatea Augusta.

La bărbații natali (persoanele al căror sex la naștere este de sex masculin), această expunere critică la estrogeni nu se întâmplă sau calea este modificată, astfel încât creierul nu se masculinizează. La femelele natale, poate însemna că expunerea la estrogeni se întâmplă atunci când în mod normal nu se întâmplă, ducând la masculinizare.

Ambele ar putea duce la o incongruență între sexul intern al unei persoane și sexul său extern. Experiența emoțională negativă asociată cu această incongruență se numește disforie de gen.

„Se confruntă cu disforie, deoarece genul pe care îl simt în interior nu se potrivește cu sexul lor extern”, spune Theisen. „Odată ce cineva are un creier masculin sau feminin, îl are și tu nu o vei schimba. Scopul tratamentelor precum terapia hormonală și intervenția chirurgicală este de a ajuta corpul lor să se potrivească mai strâns cu locul în care creierul lor este deja. ”

Constatările sunt publicate în jurnal Rapoarte științifice.

„Nu contează ce organe sexuale aveți, fie că estrogenul sau androgenul, care este transformat în estrogen în creier, masculinizează creierul în această perioadă critică”, spune dr. Lawrence C. Layman, șeful secției MCG de endocrinologie reproductivă, infertilitate și genetică în cadrul Departamentului de obstetrică și ginecologie. Am gasit variante in gene care sunt importante in unele din aceste zone diferite ale creierului.

Deși este prea devreme pentru a spune definitiv că variantele genetice din aceste căi duc la incongruența creier-corp numită disforie de gen, este „interesant” faptul că acestea se află pe căile de implicare a hormonilor în creier și dacă acesta este expus la estrogen sau nu, spune Layman.

„Acesta este primul studiu care prezintă acest cadru al dezvoltării specifice sexului ca mijloc de a înțelege mai bine identitatea de gen”, spune Theisen. „Spunem că examinarea acestor căi este abordarea pe care o vom lua în anii următori pentru a explora contribuția genetică la disforia de gen la om”.

Pentru studiu, echipa a analizat ADN-ul a 13 bărbați transgender, indivizi născuți de sex feminin și în tranziție la bărbați, și 17 femei transgender, născuți de sex masculin și în tranziție la femei.

Analiza extinsă completă a exomei a fost efectuată la Centrul Yale pentru Analiza Genomului. Variantele găsite nu au fost prezente într-un grup de 88 de studii de exome de control la indivizi non-transgeneri, de asemenea făcute la Yale. De asemenea, au fost rare sau absente în bazele de date ADN de control.

Endocrinologul / geneticianul reproducător Layman spune că cei 20 de ani de experiență în îngrijirea pacienților transgender l-au făcut să creadă că există o bază biologică. „Cu siguranță credem că pentru majoritatea oamenilor care se confruntă cu disforie de gen există o componentă biologică”, spune Theisen. „Vrem să înțelegem care este componenta genetică a identității de gen”.

Deși genetica a fost sugerată ca un factor în disforia de gen, genele candidate propuse până în prezent nu au fost verificate, spun cercetătorii. Majoritatea genelor sau variantelor genetice anchetate anterior au fost legate de receptorii pentru androgeni, hormoni mai des considerați că joacă un rol în trăsăturile masculine, dar, la fel ca estrogenul la bărbați, sunt prezenți și la femei.

Echipa a decis, în schimb, să ia ceea ce se știe puțin despre dezvoltarea creierului specifică sexului - acea baie de estrogen necesară în viața timpurie pentru a asigura masculinizarea creierului - pentru a se perfecționa pe site-uri potențiale pentru variații genetice relevante.

Testarea extinsă a ADN-ului a relevat inițial peste 120.000 de variante, dintre care 21 au fost asociate cu aceste căi asociate estrogenului din creier.

Theisen observă că toți suntem plini de variante genetice, inclusiv cele care ne oferă ochi albaștri față de maro sau verde, iar majoritatea nu cauzează boli, ci mai degrabă ne ajută să ne transformăm în indivizi. „Cred că genul este la fel de unic și variat ca orice altă trăsătură pe care o avem”, spune Theisen.

Anchetatorii sugerează modificarea sistemului actual pentru clasificarea variantelor care nu ar implica faptul că o variantă înseamnă patogenă (cauzatoare de boli).

Anul trecut, Organizația Mondială a Sănătății a spus că incongruența de gen nu este o tulburare de sănătate mintală și cu șase ani înainte, Manualul de diagnosticare și statistic al tulburărilor mintale a înlocuit tulburarea identității de gen cu disforia generală.

Aproximativ 0,5 până la 1,4% dintre indivizii născuți bărbați și 0,2 până la 0,3% dintre indivizii născuți femei îndeplinesc criteriile pentru disforia de gen. Gemenii identici sunt mai predispuși decât gemenii frăți să raporteze disforia de gen.

Terapiile care afirmă sexul, cum ar fi terapiile hormonale și intervențiile chirurgicale, împreună cu evaluarea și sprijinul sănătății mintale îi ajută pe acești indivizi să își alinieze mai bine corpul și creierul, spun oamenii de știință.

Sursa: Colegiul Medical din Georgia de la Universitatea Augusta