Studiul mare arată că PTSD are o componentă genetică puternică

În cel mai mare și mai divers studiu genetic realizat până în prezent asupra tulburării de stres post-traumatic (PTSD), oamenii de știință arată că PTSD are o componentă genetică puternică similară cu alte tulburări psihiatrice.

Constatările sunt publicate în jurnal Comunicări despre natură.

În ciuda multor cercetări, a rămas neclar de ce unii oameni continuă să dezvolte PTSD după un eveniment traumatic, în timp ce alții nu. Unii cercetători sugerează că tulburarea este doar o construcție socială, dar alte studii indică faptul că genetica poate fi implicată.

În noul studiu, cercetătorii de la Facultatea de Medicină San Diego de la Universitatea din California (UC) și peste 130 de instituții suplimentare care participă la Consorțiul de psihiatrie de genomică sugerează că genetica poate reprezenta între cinci și 20 la sută din variabilitatea riscului de PTSD după expunere la un eveniment traumatic.

„Obiectivul nostru pe termen lung este de a dezvolta instrumente care ar putea ajuta clinicienii să prezică cine prezintă cel mai mare risc de PTSD și să-și personalizeze abordările de tratament”, a declarat Caroline Nievergelt, autor al studiului, dr., Profesor asociat de psihiatrie la UC San Diego School of Medicine și director asociat de neuroștiințe în Centrul de excelență pentru stres și sănătate mintală de la Veterans Affairs San Diego Healthcare System.

„Nu putem proteja întotdeauna oamenii de traume. Dar îi putem trata în cele mai bune moduri posibile, în cel mai bun moment. ”

Descoperirile arată că, la fel ca alte tulburări psihiatrice și multe alte trăsături umane, PTSD este extrem de poligenic, ceea ce înseamnă că este asociat cu mii de variante genetice în întregul genom, fiecare având o mică contribuție la tulburare.

Conform descoperirilor, șase regiuni genomice numite „loci” conțin variante puternic asociate cu riscul de boală, oferind câteva indicii despre căile biologice implicate în PTSD.

„Pe baza acestor constatări, putem spune cu certitudine că există la fel de mult o componentă genetică a riscului de PTSD ca depresia majoră și alte boli mintale”, a declarat autorul principal Dr. Karestan Koenen, membru asociat al Centrului Stanley pentru Cercetări Psihiatrice la Broad Institute of MIT și Harvard.

Abilitatea noastră limitată de a studia creierul uman viu și de a descoperi rădăcinile biologice ale PTSD a contribuit la lipsa tratamentelor și stigmatul din jurul acestei afecțiuni debilitante. Genetica ne ajută să facem noi descoperiri, să găsim oportunități pentru noi terapii și să combatem acest stigmat ”, a spus ea.

Deoarece multe trăsături comportamentale și tulburări psihiatrice au unii factori genetici comuni, cercetătorii au căutat, de asemenea, corelații genetice între PTSD și alte 235 tulburări, comportamente și trăsături fizice. Au descoperit o suprapunere semnificativă cu 21, inclusiv depresie, schizofrenie, nevrotism, insomnie, astm și boli ale arterelor coronare.

"Similar cu alte tulburări mintale, contribuția genetică la PTSD se corelează cu cea pentru multe alte trăsături", a spus Koenen, care este, de asemenea, profesor de epidemiologie psihiatrică în Harvard T.H. Școala de sănătate publică Chan. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a determina ce înseamnă acest lucru - dacă unele dintre aceleași gene care influențează riscul de TSPT influențează și riscul pentru alte boli, cum ar fi, de exemplu, depresia.

Pentru desfășurarea studiului, echipa a colaborat cu grupul de lucru PTSD al consorțiului psihiatric de genomică și Cohen Veterans Bioscience, o organizație non-profit dedicată accelerării PTSD și cercetării traumatismului creierului.

Echipa a construit o rețea internațională de peste 200 de cercetători, care a asamblat date și probe de ADN de la mai mult de 60 de grupuri de persoane cu PTSD și subiecți de control, inclusiv Biobanca din Marea Britanie.

Datele au inclus peste 200.000 de persoane, care este de 10 ori mai mare decât primul studiu PTSD al consorțiului psihiatric de genomică, publicat în 2017. Grupul de studiu este, de asemenea, cel mai ancestral divers pentru orice studiu de genetică psihiatrică până în prezent, cu peste 23.000 de persoane cu PTSD de strămoși europeni și mai mult de 4.000 de strămoși africani. De asemenea, a inclus atât civili, cât și membri ai armatei.

„Studiul nostru se distinge prin faptul că este internațional și este extrem de divers”, a spus Nievergelt. „Există o reprezentare mai mare aici decât în ​​majoritatea studiilor până în prezent”.

Echipa a folosit datele pentru a efectua un studiu de asociere la nivel de genom (GWAS), folosind teste statistice pentru a măsura efectul variantelor genetice comune la milioane de puncte din genom asupra probabilității cuiva de a dezvolta PTSD.

Studiul a descoperit variante de ADN la șase loci care erau semnificativ legate de riscul de PTSD. Trei din cele șase loci erau specifice anumitor medii ancestrale - două europene și una africane - și trei au fost detectate doar la bărbați.

Cele șase loci indică faptul că mecanismele inflamatorii și imune pot fi în joc în această tulburare, ceea ce este în concordanță cu rezultatele cercetărilor anterioare.

În general, cercetătorii concluzionează că ereditatea PTSD - nivelul de influență genetică asupra variabilității riscului de PTSD în populație - este între cinci și 20%, cu o oarecare variabilitate în funcție de sex. Aceste descoperiri au fost similare în diferite grupuri ancestrale.

Echipa de cercetare a dezvoltat, de asemenea, un scor poligenic care ar putea prezice riscul de a dezvolta PTSD în urma unui eveniment traumatic. Scorurile poligenice iau în considerare efectele a milioane de variații genetice și creează o măsură care poate prezice riscul unei persoane de a dezvolta o anumită trăsătură sau tulburare.

Echipa și-a testat scorurile pe datele de la bărbați din setul de date Biobank din Marea Britanie, constatând că cei cu cele mai mari scoruri aveau șanse de dezvoltare de 0,4 ori mai mari decât cei cu cele mai mici scoruri.

În mod similar, atunci când este aplicat datelor din Programul Million Veterans - un studiu al modului în care genele, stilul de viață și expunerile militare influențează sănătatea și bolile - indivizii cu cele mai mari scoruri au avut o creștere semnificativă a reexperimentării amintirilor traumatice - un simptom cheie al PTSD.

Cercetătorii afirmă că scorurile poligenice nu sunt pregătite pentru utilizare clinică. Sunt necesare chiar și studii mai mari, cu seturi de date mai diverse, pentru a îmbunătăți precizia predicției PTSD și pentru a confirma descoperirile genetice.

Sursa: Universitatea din California- San Diego