Identificați mutația genetică legată de schizofrenie
După ce au studiat membrii familiei cu o rată ridicată de boli mintale, cercetătorii de la Universitatea Johns Hopkins consideră că o mutație a genei proteinei din domeniul PAS neuronal 3 (NPAS3) este cumva legată de dezvoltarea bolilor mentale, cum ar fi schizofrenia.
Se știe că NPAS3 este responsabil pentru asigurarea faptului că neuronii sănătoși sunt în mod constant dezvoltați, în special în hipocampus - o zonă a creierului afectată de schizofrenie.
O mutație anormală a acestei gene a fost descoperită în rândul anumitor membri ai unei singure familii - mutația a determinat funcționarea incorectă a NPAS3, ceea ce a fost în detrimentul dezvoltării creierului.
Cercetătorii cred că studierea rolului biologic al NPAS3 va arunca o lumină asupra modului în care alte gene pot fi responsabile și de boli mintale, cum ar fi schizofrenia.
Înțelegerea căilor moleculare și biologice ale schizofreniei este o modalitate puternică de a avansa dezvoltarea tratamentelor care au mai puține efecte secundare și funcționează mai bine decât tratamentele disponibile acum. Am putea folosi cu siguranță medicamente mai bune ”, a spus autorul principal Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S.
Cercetătorii au colectat și analizat probe de sânge de la 34 de pacienți cu schizofrenie sau tulburare schizoafectivă pentru a studia ADN-ul lor. Fiecare participant provenea dintr-o familie cu antecedente de boli mintale. Oamenii de știință s-au concentrat pe căutarea persoanelor cu mutație NPAS3.
Au ajuns să găsească o persoană și au efectuat analize de sânge membrilor familiei respective, inclusiv doi părinți și patru copii adulți.
Descoperirile au arătat că mama care are schizofrenie, precum și cei doi copii ai ei cu aceeași tulburare și un altul care suferă de depresie, toți împărtășeau aceeași variație genetică mutantă a NPAS3.
Într-un efort de a vedea dacă această mutație specifică a avut vreun efect asupra modului în care NPAS3 ar trebui să funcționeze în mod normal, cercetătorii au efectuat un alt experiment. Oamenii de știință au crescut neuroni cu atât versiuni mutante, cât și versiuni normale ale genei într-un vas și au urmărit orice diferențe semnificative.
Au descoperit că versiunea normală a genei are extensii foarte lungi care îi permit să realizeze conexiuni neuronale bune cu alte celule, în timp ce versiunea mutată are extensii mult mai scurte în comparație.
„Am arătat că mutația schimbă funcția NPAS3, cu efecte potențial dăunătoare asupra neuronilor. Următorul pas este de a afla exact modul în care perturbarea genetică modifică funcția neuronală și modul în care acești neuroni anormali influențează funcția mai largă a creierului ”, a spus Nucifora.
Raportul este publicat în jurnal Psihiatrie moleculară
Sursă: Psihiatrie moleculară
