Gene cu risc ridicat pentru schizofrenie, autism legat de disfuncția cognitivă
Persoanele care au gene cu risc crescut pentru schizofrenie și autism, dar care nu au aceste tulburări, prezintă modificări subtile ale creierului și afectări ale funcției cognitive. Acest lucru potrivit unui nou studiu publicat în Natură.
Cercetarea oferă o privire asupra modificărilor creierului care apar chiar înainte de apariția bolilor mintale și care pot duce la intervenție timpurie și prevenire.
Variantele numărului de copii (CNV) - în care anumite segmente ale genomului au un număr anormal de copii - joacă un rol important în tulburările mentale. Persoanele care poartă anumite CNV au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta schizofrenie sau autism.
„În psihiatrie avem întotdeauna problema că tulburările sunt definite de simptome pe care pacienții le experimentează sau despre care ne spun sau pe care le observăm”, a spus co-autorul Andreas Meyer-Lindenberg, MD, Ph.D., psihiatru și director al Institutul Central de Sănătate Mentală din Mannheim, Germania, afiliat la Universitatea din Heidelberg.
Acest studiu, cu toate acestea, analizează fundamentele biologice ale persoanelor care prezintă un risc pentru aceste tulburări, a spus el.
Pentru studiu, cercetătorii au examinat o bază de date genealogică a peste 100.000 de islandezi, concentrându-se pe 26 de variante genetice care s-au dovedit a crește riscul de schizofrenie sau autism. În total, 1.178 de persoane (1,16 la sută) din eșantion au transportat unul sau mai multe dintre aceste CNV.
Echipa de cercetare a recrutat apoi transportatori cu vârste cuprinse între 18 și 65 de ani care nu fuseseră diagnosticați niciodată cu o tulburare neuropsihiatrică. Acești participanți și mai multe grupuri de control au fost supuse mai multor teste neuropsihiatrice și cognitive, precum și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a observa diferențele structurale ale creierului.
Cei care au purtat variantele au avut performanțe mai slabe decât controalele testelor cognitive și măsurilor de funcționare generală de zi cu zi și au fost mai susceptibile de a avea un istoric de dizabilități de învățare.
De exemplu, purtătorii unui anumit CNV - o deleție într-o regiune specifică a cromozomului 15 - tind să aibă antecedente de dislexie și o dificultate cu numerele. RMN a dezvăluit că aceeași ștergere modifică structura creierului într-un mod observat și la persoanele cu stadii incipiente ale psihozei și la persoanele cu dislexie.
„Acum vrem să vedem dacă putem găsi mutații în genom care afectează modul în care oamenii se desfășoară la examenele la școală, modul în care oamenii avansează prin sistemul educațional și modul în care o fac socio-economic”, a spus co-autorul Kári Stefánsson, Ph. D., director executiv și cofondator al deCODE Genetics, o companie de biotehnologie cu sediul în Reykjavik. „Vom scoate acest lucru din domeniul testelor artificiale în lumea reală.”
Sursa: Natura
