Hormonii masculi pot modifica genele legate de autism în Utero

Un nou studiu francez ar putea arunca mai multă lumină asupra motivului pentru care tulburarea spectrului de autism (TSA) afectează bărbații de aproximativ patru ori mai mult decât femeile. Cercetătorii au descoperit că expunerea la androgeni (hormoni masculini) în timpul dezvoltării timpurii a creierului fetal modifică anumite gene legate de autism.

Constatările, publicate în jurnal Psihiatrie biologică, poate indica o predispoziție la masculi, mai degrabă decât un efect protector la femele.

Prin studierea celulelor umane masculine, cercetătorii de la Universitatea din Strasbourg au identificat gene cheie care sunt ambele reglementate de testosteron și contribuie, de asemenea, la riscul de autism. Descoperirile oferă informații esențiale despre modul în care hormonii masculini pot fi legați de susceptibilitatea crescută a bărbaților la TSA.

Făturile masculine produc androgeni în timpul etapelor critice ale dezvoltării creierului atunci când celulele se divid și se dezvoltă în neuroni. Studiul a constatat că androgenii cresc răspândirea celulelor și le împiedică să moară, ceea ce ar putea predispune băieții la TSA, contribuind la creșterea excesivă a creierului care apare la persoanele cu TEA în primii ani de viață.

„Înțelegerea mecanismelor pentru preponderența masculină pentru autism este ca și cum ai trage un fir de pierdere. Ar putea ajuta la „dezlegarea” mecanismelor importante care contribuie la riscul de autism ”, a spus dr. John Krystal, editor al Psihiatrie biologică. Identificarea rolului androgenilor în riscul pentru TSA ar putea fi importantă pentru prevenirea sau dezvoltarea potențialelor tratamente.

Pentru studiu, autorii co-seniori Jean-Louis Mandel, MD, Ph.D., și Amélie Piton, Ph.D., și colegii săi au folosit celule stem neuronale pluripotente umane pentru a modela celulele care generează neuroni în timpul dezvoltării creierului.

Tratamentul cu metabolitul testosteron DHT a dus la modificări subtile în expresia a aproximativ 200 de gene, dintre care mai multe au fost legate anterior de TSA. Unele dintre genele care au fost cele mai afectate de tratamentul DHT au inclus NRCAM, care a fost legată de anomaliile și simptomele creierului în TSA, și FAM107A, care este crescută la persoanele cu TSA. FAM107A, de asemenea, pare să joace un rol în capacitatea androgenului de a crește numărul de celule în studiu.

„Aceste efecte ale hormonilor masculini pot contribui, prin urmare, la creșterea sensibilității creierului masculin la dezvoltarea ASD atunci când sunt expuse și altor factori genetici sau de mediu”, a spus Piton, sugerând că explicația biologică a dezechilibrului de gen în ASD indică o predispoziție în masculi, mai degrabă decât un efect protector la femele.

În plus față de furnizarea unui indiciu asupra dezechilibrului de gen în TSA, Piton a spus că lista genelor modificate de androgeni în studiu ar putea fi utilă pentru a identifica noi gene care ar putea fi implicate în TSA sau în alte boli care tind să apară mai des la bărbați. .

Sursa: Elsevier