Studiați sondele genetice ale sindromului „picioarelor neliniștite”
Sindromul picioarelor neliniștite poate deveni o boală cronică cu efecte de lungă durată asupra sănătății mintale și fizice a pacienților. Un nou studiu asupra geneticii care stau la baza sindromului picioarelor neliniștite a identificat 13 variante de risc genetic necunoscute anterior, descoperiri despre care cercetătorii cred că vor ajuta într-o zi oamenii de știință să dezvolte noi opțiuni de tratament pentru această afecțiune.
Cercetătorii europeni explică faptul că până la una din 10 persoane de origine europeană este afectată de sindromul picioarelor neliniștite. Afecțiunea se caracterizează prin senzația copleșitoare de mișcare, adesea coroborată cu senzații neplăcute, de obicei la nivelul picioarelor.
Odihna și inactivitatea inflamează adesea simptomele, în timp ce mișcarea poate duce la o ușurare temporară. Condiția este cronică și se poate agrava progresiv.
Persoanele cu sindromul picioarelor neliniștite au un somn substanțial afectat, o calitate generală a vieții redusă și un risc crescut de depresie, tulburări de anxietate, hipertensiune și, eventual, boli cardiovasculare.
Pentru aproximativ una din 50 de persoane, afecțiunea poate fi suficient de severă pentru a necesita medicamente cronice, care la rândul lor pot avea efecte secundare potențial grave.
Studiile efectuate pe familii și gemeni au arătat că există o componentă genetică puternică a tulburării și a condus la descoperirea a șase variante genetice care au crescut riscul de a dezvolta afecțiunea.
„Am studiat genetica sindromului picioarelor neliniștite de mai bine de 10 ani, iar studiul actual este cel mai mare realizat până acum”, a spus dr. Barbara Schormair de la Institutul de Neurogenomică de la Helmholtz Zentrum München, primul autor al studiului.
Suntem convinși că locurile de risc recent descoperite vor contribui substanțial la înțelegerea noastră a biologiei cauzale a bolii.
Acum, o echipă internațională de cercetători a comparat datele genetice de la peste 15.000 de pacienți cu peste 95.000 de controale și a identificat alte 13 variante de risc genetic. Descoperirile au fost apoi reproduse într-un eșantion de 31.000 de pacienți și 287.000 de controale.
Rezultatele studiului apar în Neurologie Lancet.
„Sindromul picioarelor neliniștite este surprinzător de frecvent, dar în ciuda acestui fapt, știm puțin despre ceea ce îl provoacă - și, prin urmare, cum să-l tratăm”, a spus dr. Steven Bell de la Departamentul de Sănătate Publică și Îngrijire Primară de la Universitatea din Cambridge, de asemenea unul dintre primii autori ai studiului.
„Știm deja că are o legătură genetică puternică, iar acest lucru a fost ceva ce am vrut să explorăm mai în detaliu.”
Mai multe dintre variantele genetice au fost legate anterior de creșterea și dezvoltarea celulelor nervoase - un proces cunoscut sub numele de neurogeneză - și de schimbările în formarea circuitelor neuronale.
Anchetatorii cred că aceste constatări întăresc cazul sindromului picioarelor neliniștite, fiind o tulburare neurodezvoltativă ale cărei origini se pot întoarce la dezvoltarea în uter, precum și la afectarea creșterii celulelor nervoase în viața ulterioară.
„Variantele de risc genetic pe care le-am descoperit adaugă mai multă greutate ideii că această afecțiune este legată de dezvoltarea sistemului nostru nervos”, a spus dr. Emanuele Di Angelantonio, de asemenea din Cambridge.
De asemenea, ne oferă câteva indicii despre cum putem trata pacienții afectați de această afecțiune.
Profesorul Juliane Winkelmann, care conduce Institutul de Neurogenomică la Helmholtz Zentrum, precum și o clinică ambulatorie pentru sindromul picioarelor neliniștite de la Klinikum Rechts der Isar din München, adaugă: „Descoperirile noastre genetice sunt un pas important către dezvoltarea de opțiuni noi și îmbunătățite de tratament pentru pacienții noștri. ”
O cale biologică particulară implicată de descoperiri este cunoscută a fi o țintă pentru talidomida medicamentoasă. Deși medicamentul are o reputație controversată datorită utilizării sale anterioare la tratarea femeilor însărcinate care a dus la defecte congenitale grave la urmașii lor, acum este utilizat pentru tratarea unor tipuri de cancer.
Cercetătorii sugerează că talidomida sau medicamente similare pot oferi opțiuni de tratament potențiale pentru pacienții de sex masculin cu sindrom de picioare neliniștite și pacienții de sex feminin dincolo de vârsta reproductivă, dar subliniază necesitatea unor teste clinice riguroase pentru eficacitate și efecte secundare înainte de o astfel de utilizare.
Sursa: Universitatea din Cambridge
