X fragil provoacă prea multe conversații în celulele cerebrale

Sindromul X fragil este cea mai frecvent moștenită formă de întârziere mintală. Se pare că transformă unele celule ale creierului în cutii de chat, spun oamenii de știință de la Washington University School of Medicine din St.

Toate aceste discuții suplimentare fac ca celulele creierului să fie mai dificil de identificat și de a răspunde la semnale importante. Acest lucru duce la probleme de atenție, similare cu cele găsite în autism. De fapt, treizeci la sută dintre pacienții fragili cu X sunt autiști.

Simptomele X fragil includ retard mental, hiperactivitate, epilepsie, comportament impulsiv și întârzieri în vorbire și mers. Tulburarea afectează, de asemenea, anatomia, ducând la capete neobișnuit de mari, picioare plate, dimensiuni mari ale corpului și trăsături distinctive ale feței.

„Nu știm exact cum sunt codificate informațiile în creier, dar presupunem că unele semnale sunt importante și altele sunt zgomot”, spune autorul principal Vitaly Klyachko, dr., Profesor asistent de biologie și fiziologie celulară.

Modelul nostru teoretic sugerează că modificările pe care le-am detectat pot face mult mai dificil pentru celulele creierului să distingă semnale importante de zgomot. ”

X fragil este cauzat de mutațiile unei gene numite Fmr1. Această genă se găsește pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali. Femelele au două copii ale acelui cromozom, în timp ce masculii au doar unul. Din această cauză, sindromul X fragil este mai frecvent la bărbați, iar efectele la bărbați tind să fie mai severe.

Oamenii de știință au șters Fmr1 genă acum câțiva ani la șoareci pentru a crea un model de X fragil. Fără această genă, șoarecii arătau deficite sociale și comportamentale similare cu cele observate la X fragile umane.

În mod normal, semnalele creierului se deplasează ca o creștere a energiei electrice. Aceste supratensiuni durează doar fracțiuni mici de secundă. Această acțiune determină o scurtă eliberare a neurotransmițătorilor în decalajul scurt dintre celulele nervoase.

„Axonii pun mult mai mult neurotransmițător decât ar trebui, și credem că acest lucru încurcă sistemul și suprasolicită circuitele”, explică Klyachko. „De asemenea, poate crea probleme în ceea ce privește utilizarea celulelor creierului de resursele lor mult mai repede decât ar face în mod normal”.

Când cercetătorii au injectat o copie sintetică a genei (numită FMRP) în celulele creierului modelelor de șoarece, aceasta a restabilit rapid supratensiunile electrice la o lungime normală.

Cercetătorii continuă să studieze FMRP. Ei speră să afle mai multe despre modul în care informațiile sunt codificate și procesate la nivelul celulelor cerebrale individuale. Potrivit cercetătorilor, înțelegerea efectelor acestei semnalări defecte va fi importantă în dezvoltarea tratamentelor de succes pentru X fragil și autism.

Cercetarea este publicată în jurnal Neuron.

Sursa: Facultatea de Medicină a Universității Washington