Boala genetică rară poate face lumină asupra rolului hormonilor în autism, anxietate

Un nou studiu care a implicat copiii cu sindrom Williams (WS) sugerează că o îmbunătățire a reglării oxitocinei și vasopresinei poate îmbunătăți într-o zi îngrijirea pentru autism, anxietate, tulburări de stres post-traumatic și WS.

WS rezultă atunci când anumite gene sunt absente din cauza unui eveniment de recombinare defect în timpul dezvoltării spermei sau a celulelor ovule. Practic toată lumea cu WS are exact același set de gene care lipsesc (25 până la 28 de gene lipsesc dintr-una din cele două copii ale cromozomului 7).

„Deficiențele genetice permit cercetătorilor să examineze baza genetică și neuronală a comportamentului social”, a spus Ursula Bellugi, Ph.D., co-autor al lucrării.

Acest studiu ne ofera informatii cruciale despre gene si regiunile creierului implicate in controlul oxitocinei si vasopresinei, hormoni care pot juca roluri importante in alte tulburari.

În cadrul studiului, oamenii de știință de la Institutul de Studii Biologice Salk și de la Universitatea din Utah au descoperit că persoanele cu WS s-au îmbujorat cu hormonii oxitocină și arginină vasopresină (AVP) atunci când sunt expuși declanșatorilor emoționali.

Copiii cu WS iubesc oamenii, în ciuda faptului că sunt provocați cu numeroase probleme de sănătate. Copiii din WS sunt extrem de gregari, irezistibil atrași de străini și insistă să facă contact vizual.

Au o afinitate pentru muzică. Dar, de asemenea, au o anxietate crescută, au un IQ mediu de 60, au probleme spațiale-vizuale severe și suferă de probleme cardiovasculare și de altă natură.

Cu toate acestea, în ciuda dorinței lor de a se împrieteni cu oamenii, copiii din WS au dificultăți în crearea și menținerea relațiilor sociale - o problemă care afectează în mod evident mulți oameni fără WS.

În noul studiu, condus de Julie R. Korenberg, MD, 21 de participanți, 13 care au WS și un grup de control de opt persoane fără tulburare au fost evaluați la Centrul Medical Cedars-Sinai din Los Angeles. Deoarece muzica este un stimul emoțional puternic cunoscut, cercetătorii au cerut participanților să asculte muzică.

Înainte de redarea muzicii, sângele participanților a fost extras pentru a determina un nivel de bază pentru oxitocină. În mod remarcabil, cei cu WS aveau de trei ori mai mult din hormon decât cei fără sindrom.

Sângele a fost, de asemenea, prelevat la intervale regulate în timp ce muzica a redat și a fost analizat ulterior pentru a verifica schimbările rapide în timp real ale nivelurilor de oxitocină și AVP.

În timp ce alte studii au examinat modul în care oxitocina afectează emoția atunci când este introdusă artificial în oameni, cum ar fi prin pulverizări nazale, acesta este unul dintre primele studii semnificative care măsoară modificările care apar în mod natural în nivelurile de oxitocină în timp real, în timp ce oamenii suferă un răspuns emoțional.

Deși participanții la WS au afișat un răspuns exterior redus la muzică, o analiză a probelor de sânge a arătat că nivelurile de oxitocină și, într-un grad mai mic, AVP, au crescut brusc în timp ce ascultaseră muzica.

În schimb, printre cei fără WS, atât nivelurile de oxitocină cât și cele de AVP au rămas în mare parte neschimbate pe măsură ce ascultau muzică.

Korenberg consideră că analizele de sânge indică cu tărie că oxitocina și AVP nu sunt reglementate corect la persoanele cu WS și că caracteristicile comportamentale unice persoanelor cu WS sunt legate de această problemă. „Acest lucru arată că oxitocina este probabil foarte implicată în răspunsul emoțional”, a spus ea.

În plus față de ascultarea muzicii, participanții la studiu au susținut deja trei teste de comportament social care evaluează disponibilitatea de a aborda și de a vorbi cu străini, stările emoționale și diferite domenii de comportament adaptiv și problematic.

Aceste rezultate ale testelor sugerează că nivelurile crescute de oxitocină sunt legate atât de dorința crescută de a căuta interacțiune socială, cât și de capacitatea scăzută de a procesa indicii sociale, un mesaj cu două tăișuri care poate fi foarte util uneori, de exemplu, în timpul curtei, dar dăunător altora , ca în WS.

Asocierea dintre nivelurile anormale de oxitocina si AVP si comportamentele sociale modificate gasite la persoanele cu sindrom Williams indica gene surprinzatoare, complet nebanuite sterse implicate in reglarea acestor hormoni si a sociabilitatii umane, a spus Korenberg.

„De asemenea, sugerează că simpla caracterizare a oxitocinei drept„ hormonul dragostei ”poate fi o acoperire excesivă. Datele prezintă o imagine mult mai complicată. ”

În general, spun cercetătorii, descoperirile lor prezintă un tablou plin de speranță, iar studiul este promițător pentru accelerarea progresului în tratarea WS și, probabil, a autismului și anxietății prin reglarea acestor jucători cheie în creierul uman și emoția, oxitocina și vasopresina.

Studiul este publicat în jurnal Plus unu.

Sursa: Salk Institute