Gena de reacție la stres legată de atacurile de cord
„Am auzit multe despre medicina personalizată în cancer, dar în bolile cardiovasculare nu suntem la fel de departe în găsirea variantelor genetice care identifică persoanele cu risc mai mare”, a declarat autorul senior Redford B. Williams Jr., MD, director al Centrului de Cercetare în Medicină Comportamentală de la Școala de Medicină a Universității Duke.
"Aici avem o paradigmă pentru trecerea la medicina personalizată în bolile cardiovasculare."
Cercetătorii s-au bazat pe lucrările anterioare de la Duke și din alte părți care au identificat o variație a unei secvențe de ADN, cunoscută sub numele de polimorfism cu nucleotide unice (SNP), în care o literă din codul genetic este schimbată cu alta pentru a schimba funcția genei. Echipa s-a concentrat pe un anumit SNP care apare pe gena care produce un receptor de serotonină și provoacă o reacție hiperactivă la stres.
Într-un studiu anterior, cercetătorii au descoperit că bărbații cu această variantă genetică aveau de două ori mai mult cortizol în sânge atunci când erau expuși la stres, comparativ cu bărbații fără varianta. Hormonul de stres cortizol este produs în glanda suprarenală pentru a susține răspunsul biologic al organismului atunci când reacționează la o situație care provoacă emoții negative.
„Se știe că cortizolul are efecte asupra metabolismului corpului, asupra inflamației și a altor funcții biologice, care ar putea juca un rol în creșterea riscului de boli cardiovasculare”, a declarat autorul principal, Beverly H. Brummett, dr. de psihiatrie și științe comportamentale la Duke.
S-a demonstrat ca nivelurile ridicate de cortizol sunt predictive ale riscului crescut de boli de inima. Așa că am vrut să examinăm acest lucru mai îndeaproape. ”
Partea interesanta pentru mine este ca aceasta trasatura genetica apare la o proportie semnificativa de oameni cu boli de inima, a spus Brummett. Daca putem replica acest lucru si ne putem baza pe el, vom putea gasi modalitati de a reduce reactia cortizolului la stres - fie prin modificarea comportamentului sau terapii medicamentoase - si de a reduce decesele de atac de cord.
Cercetătorii au folosit o bază de date pentru a efectua o analiză genetică a peste 6.100 de participanți albi, dintre care două treimi erau bărbați și o treime femei. Aproximativ 13% din acest grup au avut variații genetice pentru răspunsul la stres hiperactiv.
Pacienții care au prezentat variația genetică au avut cele mai mari rate de atacuri de cord și decese pe parcursul perioadei medii de urmărire de șase ani. Chiar și după ajustarea în funcție de vârstă, obezitate, antecedente de fumat, alte boli și severitatea bolilor de inimă, trăsătura genetică a fost legată de un risc crescut de 38% de atac de cord și deces.
„Ne propunem să studiem acest lucru în continuare”, a spus Williams. Dar ceea ce sugerează deja această lucrare este că avem o variantă genetică găsită care poate fi ușor identificată, astfel încât să putem începe să dezvoltăm și să testăm intervenții timpurii pentru acei pacienți cu inimă care prezintă un risc crescut de a muri sau de a avea un atac de cord.
Sursa: PLOS One
