Noi perspective asupra geneticii TOC, sindromul Tourette
Raportul lor, publicat în jurnalPLOS Genetica, dezvăluie, de asemenea, diferențe majore între structura genetică subiacentă a tulburărilor.
„Atât TS, cât și TOC par să aibă o arhitectură genetică a multor gene diferite - poate sute în fiecare persoană - acționând împreună pentru a provoca boli”, a spus autorul principal Jeremiah Scharf, MD, Ph.D., al Massachusetts General Hospital.
Prin compararea directă și contrastarea ambelor tulburări, am constatat că ereditatea TOC pare să fie concentrată în cromozomi anume - în special în cromozomul 15 - în timp ce ereditatea TS este răspândită în mai mulți cromozomi. ”
A patra tulburare de sănătate mintală cea mai frecventă, TOC este o afecțiune de anxietate caracterizată prin obsesii și compulsii, în timp ce TS este o tulburare cronică caracterizată prin ticuri motorii și vocale care încep de obicei în copilărie. TS este adesea însoțită de afecțiuni precum TOC sau tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție.
Ambele tulburări sunt considerate ereditare, dar identificarea genelor specifice legate de un risc mai mare a fost o provocare.
„Încercarea de a găsi o singură genă cauzatoare a bolilor cu fond genetic complex este ca și cum ai căuta acul proverbial într-un fân”, a declarat co-autorul Lea Davis, Ph.D., de la Universitatea din Chicago.
„Cu această abordare, nu căutăm gene individuale. Examinând proprietățile tuturor genelor care ar putea contribui simultan la TS sau TOC, testăm întreaga fân și întrebăm unde suntem mai predispuși să găsim ace. "
Utilizând analiza complexă a trăsăturilor genomice (GCTA), cercetătorii au analizat aproape 1.500 de persoane afectate de TOC, comparativ cu mai mult de 5.500 de controale și aproape 1.500 de pacienți cu TS comparativ cu mai mult de 5.200 de controale.
„În ciuda faptului că confirmăm că există o răspundere genetică comună între aceste două tulburări, arătăm, de asemenea, că există diferențe notabile în tipurile de variante genetice care contribuie la risc. TS pare să obțină aproximativ 20 la sută din susceptibilitatea genetică din variante rare, în timp ce TOC pare să derivă toată susceptibilitatea sa din variante destul de frecvente, ceea ce nu s-a văzut până acum ”, a declarat co-autorul principal Nancy Cox, Ph. .D., De asemenea, la Universitatea din Chicago.
O investigație ulterioară a acestor constatări ar putea duce la identificarea genelor afectate și a modului în care schimbările de expresie contribuie la dezvoltarea TS și TOC.
Cercetările care acoperă populații și mai mari de pacienți - dintre care unele sunt în faza de planificare - ar putea identifica căile biologice perturbate în tulburare, care ar putea duce la noi opțiuni de terapie.
Sursa: Spitalul General din Massachusetts
