Ce este farmacogenetica?
Mediul, dieta și starea generală de sănătate a unei persoane pot influența modul în care răspunde la medicamente. Dar un alt factor cheie sunt genele. Studiul modului în care oamenii răspund diferit la medicamente datorită moștenirii genetice se numește farmacogenetică. Termenul a fost împărțit din cuvintele farmacologie (studiul modului de funcționare a medicamentelor în organism) și genetică (studiul modului de moștenire a trăsăturilor).
Cercetare în farmacogenetică: drumul către medicina personalizată
Înainte ca medicii să poată începe să administreze medicamente într-o manieră atât de personalizată, trebuie depusă multă muncă. O sarcină cheie pentru cercetătorii în farmacogenetică este de a identifica toate proteinele pe care le întâlnesc medicamentele în organism și de a determina modul în care aceste proteine variază de la o persoană la alta. În cursul acestui lucru, cercetătorii trebuie să analizeze meticulos genele care codifică aceste proteine pentru a identifica baza diferențelor proteice. Oamenii de știință trebuie să stabilească, de asemenea, care gene contribuie la boli precum cancerul, bolile de inimă sau astmul. Identificarea unor astfel de gene va oferi oamenilor de știință un arsenal de ținte bune pentru medicamentele viitoare.
Studierea genelor
Unii cercetători farmacogenetici studiază multe gene diferite, fără a exista concepții preconcepute cu privire la rolul lor în răspunsul la medicamente. În acest scenariu, oamenii de știință caută pur și simplu diferențe genetice mereu atât de ușoare. Marea majoritate (99, 9%) din tot ADN-ul uman este identic de la persoană la persoană. Doar o zecime din procent este unică. Cu toate acestea, aceste mici diferențe de ADN sunt un factor determinant major al cine suntem - de ce putem arăta și acționa atât de diferit, modul în care organismul nostru metabolizează medicamentele și bolile la care suntem predispuși. Un tip de o ușoară diferență genetică între oameni se numește un singur polimorfism nucleotidic, sau „SNP”. Din motive de știință oamenii nu înțeleg pe deplin, anumite gene conțin variații mult mai „naturale” - și, prin urmare, multe mai multe SNP - decât altele.
De ce conteaza? S-ar putea ca anumite SNP-uri să fie semnătura „sensibilității” față de un anumit medicament sau chiar prevestitorul bolii. De exemplu, o anumită proteină din organism - o enzimă care mestecă grăsimile dietetice - a fost legată de boli de inimă. Gena care codifică această proteină particulară se întâmplă de asemenea să fie încărcată cu SNP. Oamenii de știință nu pot fi siguri că niciunul sau toate SNP-urile din această genă sau oricare alt semnal este susceptibilitatea bolii. Cercetările efectuate cu atenție este singura modalitate bună de a face sau de a rupe aceste legături suspecte.
Studierea celulelor
Un alt mod în care oamenii de știință ar putea pune și răspunde la întrebări despre farmacogenetică este folosind modele de animale și celule. Șoarecii concepuți genetic sau celulele cultivate în vasele petri sunt instrumente populare pentru cercetători. În acest tip de abordare, oamenii de știință introduc echivalentul modificărilor de ortografie în ADN-ul genelor pe care doresc să le studieze și apoi încorporează genele modificate în celule sau animale experimentale. Astfel de cercetători încearcă să vadă ce au fost, dacă există, modificări în fiziologia șoarecilor sau a caracteristicilor de creștere ale culturilor celulare. Astfel de abordări dau adesea indicii în ceea ce privește țintele de identificare a medicamentelor la oameni.
Studierea oamenilor
În cele din urmă, cercetătorii în farmacogenetică pot aborda identificarea țintelor pentru medicamente prin studierea genelor unei colecții de oameni - o familie, un grup de pacienți sau persoane fără legătură - care răspund la un medicament într-un mod neobișnuit sau distinct. Poate că aceste corpuri ale oamenilor descompun un medicament foarte repede sau foarte lent, în comparație cu altele. Indiciile pentru care aceste persoane răspund într-un mod special la medicamente ar putea fi dezvăluite căutând variații în ADN-ul fiecărui membru al grupului respectiv. În cele din urmă, se poate ca acești indivizi să posede o formă specifică de proteină implicată cumva în „manipularea” medicamentelor.
Un exemplu viu și real al acestui fapt este răspunsul pacienților cu cancer la un anumit medicament anti-leucemie. Unii dintre acești pacienți, mulți dintre ei fiind copii mici, se descompun sau „metabolizează” acest medicament foarte rapid și astfel necesită un medicament suplimentar pentru a stopa creșterea cancerului lor. Alții metabolizează medicamentul foarte lent - acestor pacienți li se recomandă mult mai puțin medicament, deoarece medicamentele anti-leucemie pot avea efecte secundare periculoase și chiar le pot ucide. Cercetările de farmacogenetică au arătat că un simplu test de sânge administrat acestor pacienți înainte de timp - în care un laborator poate „citi” secvența unei gene specifice defecte implicate în metabolismul medicamentelor - poate prezice cu exactitate cât medicament ar trebui să primească.
Rolul NIGMS în susținerea cercetării în farmacogenetică
Institutul Național de Științe Medicale Generale (NIGMS) conduce un efort NIH pentru a încuraja cercetarea farmacogenetică. O parte din acest efort implică alocarea de bani pentru a finanța grupuri mari de colaborare de cercetare care vor realiza studii de farmacogenetică. NIGMS încurajează, de asemenea, dezvoltarea unei baze de date publice care să conțină rezultatele farmacogenetice fundamentale din astfel de studii de cercetare.
Scopul principal al acestei baze de date publice farmacogenetice este de a ajuta oamenii de știință să corespundă variațiilor genetice („genotipuri”) cu rezultatele funcționale („fenotipuri”), cum ar fi medicamentele care funcționează sau nu funcționează pentru anumite persoane. Ca o „bibliotecă” de tipuri de date, baza de date va fi un instrument foarte important pentru cercetările viitoare și pentru tratamentul medical.
Institutul Național de Științe Medicale Generale este unul dintre Institutele Naționale de Sănătate din Departamentul Sănătății și Serviciilor Umane din SUA. Prin susținerea cercetării și formării biomedicale de bază la nivel național, NIGMS pune bazele progreselor în diagnosticul, tratamentul și prevenirea bolilor.
