Studiul șoarecelui sondează legătura intestin-creier în autism

Un nou studiu la șoareci, care se bazează pe rezultatele unui studiu nepublicat anterior la oameni, sugerează că mutațiile genetice găsite atât în ​​creier, cât și în intestin ar putea fi motivul pentru care atât de mulți oameni cu autism suferă de probleme intestinale.

Studiul, publicat în jurnal Cercetarea autismului, confirmă existența unei legături suspectate a sistemului nervos intestin-creier în autism și sugerează o nouă țintă potențială pentru tratamente care ar putea ușura problemele comportamentale frecvent întâlnite în tulburare.

Investigatorul șef profesor asociat Elisa Hill-Yardin de la Universitatea Royal Melbourne Institute of Technology (RMIT) din Australia, a declarat că cercetătorii în domeniul autismului se uită mult timp la creier și abia recent au început să se uite la intestin.

„Știm că creierul și intestinul împărtășesc mulți dintre aceiași neuroni și acum, pentru prima dată, am confirmat că aceștia împărtășesc și mutații genetice legate de autism”, a spus Hill-Yardin. „Până la 90% dintre persoanele cu autism suferă de probleme intestinale, care pot avea un impact semnificativ asupra vieții de zi cu zi pentru ei și familiile lor”.

Descoperirile noastre sugerează că aceste probleme gastro-intestinale pot proveni din aceleași mutații la gene care sunt responsabile pentru problemele creierului și comportamentale în autism. Este un mod cu totul nou de gândire - pentru medici, familii și cercetători - și ne lărgește orizontul în căutarea de tratamente pentru îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu autism ".

Studiul relevă faptul că o mutație genică care afectează comunicarea neuronilor din creier - și a fost identificată mai întâi ca fiind o cauză a autismului - provoacă, de asemenea, disfuncții la nivelul intestinului.

Noua cercetare se bazează pe lucrări clinice nepublicate anterior dintr-un studiu de referință din 2003 realizat de doi frați cu autism, condus de cercetători suedezi și un genetician francez. Studiul din 2003 a fost primul care a identificat o mutație genică specifică ca fiind cauza tulburării neurodezvoltării. Studiul a arătat că această mutație genetică a afectat comunicarea prin modificarea „velcro” între neuroni, care îi menține în contact strâns.

Cercetătorii din echipa Ax-Gut-Brain de la RMIT s-au bazat pe această lucrare clinică cu o serie de studii privind funcția și structura intestinului la șoareci care au aceeași mutație genică „velcro”.

Echipa a descoperit că această mutație afectează:

• contracții intestinale;
• numărul de neuroni din intestinul subțire;
• viteza pe care alimentele se mișcă prin intestinul subțire;
• răspunsuri la un neurotransmițător critic important în autism (bine cunoscut în creier, dar care nu a fost identificat anterior pentru a juca un rol major în intestin).

Colaboratorul profesor asociat Ashley Franks (Universitatea La Trobe) a găsit, de asemenea, diferențe semnificative în microbii intestinali ai șoarecilor cu mutația și cei fără aceasta, chiar dacă ambele grupuri au fost ținute în medii identice.

În timp ce această mutație specifică "velcro" este rară, este una dintre cele peste 150 de mutații genetice legate de autism care modifică conexiunile neuronale, a spus Hill-Yardin. „Link-ul pe care l-am confirmat sugerează un mecanism mai larg, indicând faptul că mutațiile care afectează conexiunile dintre neuroni ar putea fi în spatele problemelor intestinale la mulți pacienți”.

Sursa: Universitatea RMIT