Varietatea mutațiilor genetice poate cauza autismul
Noile cercetări extind foarte mult lista mutațiilor genetice care pot provoca autism.Cercetătorii consideră că descoperirile reprezintă un progres semnificativ în eforturile de a dezlega baza genetică a tulburării spectrului autist (TSA).
Anchetatorii de la Universitatea din California, San Diego School of Medicine au înscris sute de voluntari din familiile cu un copil afectat de TSA. Apoi au secvențiat genomul complet al fiecărui membru al familiei, inclusiv părinții și frații în curs de dezvoltare.
Descoperirile lor apar online în Revista Americană de Genetică Umană.
Cercetătorii au căutat mutații de novo, modificări ale genelor care apar spontan la descendenții cuiva și se datorează unei mutații a spermei tatălui sau a ovulului mamei.
Cercetările anterioare au arătat că mutațiile de novo contribuie la risc, în special în cazurile sporadice în care nu există antecedente familiale de autism.
Cel mai frecvent tip de mutații de novo sunt „greșelile de ortografie” care schimbă o singură literă din codul ADN. Cu toate acestea, în noul lor studiu, cercetătorii au descoperit multe alte mutații care introduc modificări care sunt mai complexe.
Aceste modificări, numite variante structurale, implică modificări, inclusiv inserarea sau ștergerea unor cuvinte întregi sau propoziții ale codului ADN.
Echipa de cercetare a descoperit o varietate surprinzătoare de mutații spontane, de la deleții simple sau inserții până la „gene săritoare” - elemente ale ADN-ului care se copiază și se lipesc în alte părți ale genomului.
Ei au descoperit, de asemenea, că mutațiile structurale apar uneori în grupuri strânse, unde apare o combinație de mutații diferite simultan.
„Aceste mutații pot insera, șterge sau, în unele cazuri, pot amesteca secvența ADN”, a spus autorul senior Jonathan Sebat, dr., Profesor asociat de psihiatrie și medicină celulară și moleculară la Universitatea din California, Școala de Medicină din San Diego.
Sebat și colegii săi au descoperit că mutațiile structurale spontane au avut loc la o rată surprinzător de mare la indivizi - 20% - și mutațiile autismului au avut tendința de a perturba genele.
„Copiii cu autism nu au mai multe mutații în general”, a spus Sebat, „dar mutațiile lor sunt mai susceptibile de a perturba genele implicate în dezvoltarea creierului.”
Studiul, a remarcat Sebat, subliniază câteva gene care ar putea juca un rol cheie în dezvoltarea creierului.
De exemplu, oamenii de știință au identificat o ștergere într-o genă numită „stargazin”, care este necesară pentru reglarea transmiterii semnalelor între neuroni din creier.
„Mutațiile stargazinei sunt foarte rare”, a spus primul autor, William Brandler, Ph.D., cercetător postdoctoral în laboratorul Sebat, „dar ne indică o cale biochimică care poate fi importantă pentru dezvoltarea socială.
În viitor, astfel de descoperiri ar putea duce la tratamente personalizate mai eficiente pentru autism. ”
Sursa: Universitatea din California, San Diego / EurekAlert
