Legătură genetică între membrii familiei cu autism, deficiențe de limbaj

.Cercetările noi arată o legătură genetică între indivizii cu autism și membrii familiei cu dificultăți specifice de vorbire și limbaj altfel inexplicabile de probleme cognitive sau fizice.

Cercetătorii observă că genele dintr-o regiune îngustă a doi cromozomi - responsabili de deficiențele de limbă orală și scrisă - pot duce la dezvoltarea unui autism de către un membru al familiei și la un altul care are doar dificultăți de limbaj.

Deficiența de limbaj specifică este una dintre cele mai frecvente dizabilități de învățare, afectând aproximativ 7% dintre copii. Nu este considerată o tulburare a spectrului autist.

Autismul afectează unul din 88 de copii la nivel național - dintre care aproximativ jumătate au un anumit grad de afectare a limbajului.

„În acest grup de familii încercăm să găsim factori genetici care ar putea să le conecteze”, a declarat liderul proiectului, Dr. Linda Brzustowicz, profesor Rutgers și președinte al Departamentului de Genetică. „Această cercetare este importantă, deoarece este greu de înțeles autismul până când nu găsim genele care ar putea fi implicate”.

Deși oamenii de știință nu cred că există o singură genă care provoacă autism, ci mai degrabă mai multe gene care cresc riscul, cercetătorii lucrează pentru a identifica tiparele genetice din aceste familii pentru a ajuta la o mai bună înțelegere a mecanismelor care conduc la autism.

În timpul studiului, 79 de familii care au avut un copil cu autism și cel puțin unul cu deficiențe specifice de limbaj au trecut prin teste extinse la domiciliu. Pe lângă prelevarea de probe de sânge pentru testarea genetică, membrii familiei, inclusiv părinții, copiii și bunicii și, în unele cazuri, chiar și unchii, mătușile și verii au fost supuși unei baterii de teste pentru a evalua gramatica, vocabularul și prelucrarea limbajului.

Rezultatele noastre indică faptul că există modele comune de ADN și caracteristici comportamentale vizibile în grupul nostru de familii de studiu, a declarat Judy Flax, Ph.D., profesor asociat de cercetare care lucrează la studiu cu Brzustowicz.

Cercetătorii au găsit, de asemenea, dovezi puternice ale unei legături genetice în domeniile comportamentelor obsesiv-compulsive, repetitive și a abilităților de interacțiune socială, alte simptome asociate cu autismul.

Potrivit lui Brzustowicz, următorul pas va fi secvențierea întregului genom al celor din studiu pentru a vedea dacă oamenii de știință pot identifica anumite gene specifice sau mutații care sunt comune în general.

Echipa de cercetare a studiat influențele genetice ale autismului asupra familiilor în ultimul deceniu.

„Acesta este doar începutul”, a spus Brzustowicz. „Găsim dovezi ale asemănărilor genetice cu speranța de a putea identifica ținte care ar putea răspunde la tratamentele farmacologice”.

Sursa: American Journal of Psychiatry