Conexiuni anormale ale creierului legate de autism

Cercetătorii cred că au descoperit dovezi ale conexiunilor cerebrale dezorganizate în rândul persoanelor cu tulburări ale spectrului autist (ASD).

Anchetatorii au folosit o nouă formă de tehnologie de imagistică a creierului pentru a furniza dovezi vizuale care asociază autismul cu conexiuni cerebrale dezordonate, inclusiv defecte ale conducerii nervoase.

Problema în conducerea semnalului provine din defectele mielinei - învelișul gras, izolator, care ajută fibrele nervoase să conducă semnalele și care formează substanța albă a creierului.

Cercetătorii spun că studiile genetice și celulare au furnizat indicii care au sugerat anomalii ale modului în care celulele creierului (neuronii) se conectează între ele influențează dezvoltarea TSA.

Anchetatorii au folosit imagistica prin rezonanță magnetică avansată (RMN) pentru a imagina creierul a 40 de pacienți (sugari până la vârsta de 25 de ani) cu complex de scleroză tuberoasă și 29 de controale sănătoase, potrivite pentru vârstă.

Scleroza tuberoasă este o afecțiune genetică rară, adesea asociată cu deficite cognitive și comportamentale, incluzând TSA aproximativ 50% din timp.

„Pacienții cu scleroză tuberoasă pot fi diagnosticați la naștere sau potențial înainte de naștere, din cauza tumorilor cardiace care sunt vizibile la ultrasunete, oferindu-ne posibilitatea de a înțelege circuitele creierului la o vârstă fragedă”, explică Mustafa Sahin, MD, Ph. D. de la Children's Hospital Boston și co-autor al studiului.

Scopul nostru final este de a folosi imagistica in copilarie pentru a gasi care pacientii cu scleroza tuberoasa sunt cu risc crescut de autism, astfel incat sa putem interveni mai devreme. Acest lucru poate avea implicații pentru autism și la pacienții fără scleroză tuberoasă. ”

Echipa a folosit o tehnică RMN relativ nouă numită imagistica tensorică de difuzie pentru a urmări căile fibrelor nervoase prin măsurarea difuziei apei în creier.

Cercetătorii au urmărit 40 de pacienți cu scleroză tuberoasă; 24 au avut întârzieri de dezvoltare semnificative clinic sau dizabilități intelectuale, iar 12 au avut TSA. ASD-urile au fost diagnosticate clinic de către un neurolog pediatric și, în majoritatea cazurilor, de Programul de observare a diagnosticului autismului (ADOS).

În general, comparativ cu martorii, pacienții cu scleroză tuberoasă au prezentat rezultate consistente cu anomalii ale substanței albe (care este parțial alcătuită din mielină). Pacienții cu scleroză tuberoasă și ASD au avut atât căi nervoase dezorganizate, cât și probleme de conducere nervoasă.

Imaginile au arătat că axonii (nervii) la subiecții de control au urmat direcții bine definite în fascicule organizate, în timp ce axonii pacienților cu ASD au avut tendința de a nu se orienta împreună în direcții comune.

Pacienții cu scleroză tuberoasă fără TSA au prezentat doar o ușoară dezorganizare în comparație cu martorii.

„Acest studiu arată că putem folosi imagistica tensorică de difuzie pentru a diferenția pacienții tuberi cu autism de cei fără autism”, a spus Sahin.

„Progresele noastre în imagistică și în analiza imaginilor ne permit să identificăm și să caracterizăm cantitativ modificările dezvoltării creierului care nu sunt ușor vizibile în imagistica convențională”, a spus Warfield.

In cele din urma, imagistica va juca un rol crucial in identificarea celor care pot beneficia de tratament, si in a vedea schimbari in creier ca raspuns la tratament.

Sursa: Children's Hospital Boston