RMN în timpul copilăriei poate prezice autismul la copiii cu risc ridicat

Un prim studiu de acest tip a folosit imagistica electronică pentru a prezice corect 80 la sută dintre sugarii cu risc ridicat care ar îndeplini ulterior criteriile pentru autism la vârsta de doi ani.

Cercetarea a fost efectuată pe sugarii cu frați mai mari cu autism. Oamenii de știință au folosit măsurători ale creierului și un algoritm computerizat pentru a prezice cu exactitate autismul înainte ca simptomele să apară.

Studiul este primul care arată că este posibil să se identifice ce sugari - dintre cei cu frați mai mari cu autism - vor fi diagnosticați cu autism la vârsta de 24 de luni.

„Studiul nostru arată că biomarkerii de dezvoltare timpurie a creierului ar putea fi foarte utili în identificarea copiilor cu cel mai mare risc de autism înainte ca simptomele comportamentale să apară”, a declarat autorul principal Joseph Piven, MD, profesor distins de psihiatrie la Universitatea din Carolina de Nord-Chapel Hill .

De obicei, cel mai devreme diagnosticul de autism poate fi pus între 2 și 3 ani. Dar pentru bebelușii cu frați cu vârste mai mari cu autism, abordarea noastră imagistică poate ajuta la prezicerea în primul an de viață a bebelușilor care au cel mai mare risc de a primi un diagnostic de autism la 24 de luni. ”

Studiul apare în jurnalNatură.

Acest proiect de cercetare a inclus sute de copii din toată țara și a fost condus de cercetători de la Institutul Carolina pentru Dezabilități de Dezvoltare (CIDD) de la Universitatea din Carolina de Nord (UNC), unde Piven este director.

Alte site-uri clinice ale proiectului au inclus Universitatea din Washington, Universitatea Washington din St. Louis și Spitalul de Copii din Philadelphia. Alți colaboratori cheie sunt Universitatea McGill, Universitatea din Alberta, Universitatea din Minnesota, Colegiul din Charleston și Universitatea din New York.

„Acest studiu nu ar fi putut fi finalizat fără un angajament major din partea acestor familii, dintre care mulți au zburat pentru a face parte din acest lucru”, a spus primul autor Heather Hazlett, dr., Profesor asistent de psihiatrie la Școala de Medicină UNC și un cercetător CIDD.

„Încă înscriem familii pentru acest studiu și sperăm să începem lucrul la un proiect similar pentru a reproduce concluziile noastre”.

Persoanele cu tulburare de spectru autist (TSA) au deficite sociale caracteristice și demonstrează o serie de comportamente ritualice, repetitive și stereotipe.

Se estimează că unul din 68 de copii dezvoltă autism în Statele Unite. Pentru sugarii cu frați mai mari cu autism, riscul poate fi de până la 20 din 100 de nașteri.

Există aproximativ trei milioane de persoane cu autism în Statele Unite și zeci de milioane în întreaga lume.

În ciuda multor cercetări, a fost imposibil să îi identificăm pe cei cu risc ultra-mare de autism înainte de vârsta de 24 de luni, care este cel mai timpuriu moment în care se pot observa caracteristicile comportamentale distincte ale TSA și se poate face un diagnostic la majoritatea copiilor.

Pentru asta Natură Piven, Hazlett și cercetători din întreaga țară au efectuat scanări RMN la sugari la vârsta de șase, 12 și 24 de luni.

Ei au descoperit că bebelușii care au dezvoltat autism au experimentat o hiperexpansiune a suprafeței creierului de la șase la 12 luni, în comparație cu bebelușii care au avut un frate mai mare cu autism, dar nu au prezentat ei înșiși dovezi ale afecțiunii la vârsta de 24 de luni.

Creșterea ratei de creștere a suprafeței în primul an de viață a fost legată de creșterea ratei de creștere a volumului total de creier în al doilea an de viață. Creșterea excesivă a creierului a fost legată de apariția deficitelor sociale autiste în al doilea an.

Studiile comportamentale anterioare ale sugarilor care au dezvoltat ulterior autism - care aveau frați mai mari cu autism - au relevat că comportamentele sociale tipice autismului apar în timpul celui de-al doilea an de viață.

Cercetătorii au luat apoi aceste date - RMN ale volumului creierului, suprafeței, grosimii corticale la vârsta de șase și 12 luni și sexul sugarilor - și au folosit un program de computer pentru a identifica o modalitate de clasificare a bebelușilor cu cel mai mare risc de a îndeplini criteriile pentru autism. la vârsta de 24 de luni.

Programul de calculator a dezvoltat cel mai bun algoritm pentru a realiza acest lucru, iar cercetătorii au aplicat algoritmul unui set separat de participanți la studiu.

Cercetătorii au descoperit că diferențele cerebrale la vârsta de 6 și 12 luni la sugarii cu frați mai mari cu autism au prezis corect opt ​​din zece sugari care mai târziu vor îndeplini criteriile pentru autism la vârsta de 24 de luni.

Sugarii au fost comparați cu acei sugari cu frați mai mari cu ASD care nu îndeplineau criteriile pentru autism la 24 de luni.

„Aceasta înseamnă că putem identifica sugarii care vor dezvolta ulterior autism, înainte ca simptomele autismului să înceapă să se consolideze într-un diagnostic”, a spus Piven.

Dacă părinții au un copil cu autism și apoi au un al doilea copil, un astfel de test ar putea fi util din punct de vedere clinic în identificarea sugarilor cu cel mai mare risc de a dezvolta această afecțiune. Ideea ar fi aceea de a interveni apoi „pre-simptomatic” înainte de apariția simptomelor definitorii ale autismului.

Cercetările ar putea începe apoi să examineze efectul intervențiilor asupra copiilor într-o perioadă înainte ca sindromul să fie prezent și când creierul este cel mai maleabil. Astfel de intervenții pot avea șanse mai mari de a îmbunătăți rezultatele decât tratamentele începute după diagnostic.

„Punând acest lucru în contextul mai larg al cercetării și tratamentului în domeniul neurologiei, există în prezent un mare impuls în domeniul bolilor neurodegenerative pentru a putea detecta biomarkerii acestor afecțiuni înainte ca pacienții să fie diagnosticați, într-un moment în care sunt posibile eforturi preventive”. Spuse Piven.

„În Parkinson, de exemplu, știm că odată ce o persoană este diagnosticată, a pierdut deja o parte substanțială a receptorilor de dopamină din creier, ceea ce face ca tratamentul să fie mai puțin eficient”.

Piven a spus că ideea cu autism este similară; odată ce autismul este diagnosticat la vârsta de la vârf până la trei ani, creierul a început deja să se schimbe substanțial.

„Nu am avut o modalitate de a detecta biomarkerii autismului înainte ca boala să apară și să se dezvolte simptomele”, a spus el.

„Acum avem oportunități foarte promițătoare care sugerează că acest lucru poate fi de fapt posibil”.

Sursa: Universitatea din Carolina de Nord