Descoperirea mutației genei poate duce la noi medicamente împotriva schizofreniei
Un nou studiu internațional a făcut o descoperire care poate remodela modul în care este tratată schizofrenia.
Aproximativ două duzini de cercetători de la Facultatea de Medicină din San Diego, Trinity College din Dublin și din alte părți au identificat o mutație genetică puternic legată de schizofrenie care ar putea fi o nouă țintă importantă pentru dezvoltarea terapiilor medicamentoase.
Schizofrenia este o afecțiune cerebrală cronică, severă și invalidantă, cu simptome care includ halucinații, iluzii și tulburări de gândire. Se crede că este cauzată de factori de mediu și genetici, în special din urmă: boala apare la 1% din populația generală, dar la 10% dintre persoanele care au o rudă de gradul I cu această tulburare, cum ar fi un părinte sau un frate .
Terapiile actuale sunt doar parțial eficiente, înregistrându-se puține progrese în identificarea de noi tratamente eficiente de-a lungul mai multor decenii.
În ultimii trei ani, cercetătorii au descoperit că mutațiile rare în multe locații ale genomului uman au dus la un risc semnificativ mai mare de schizofrenie.
Aceste mutații au constat în variante ale numărului de copii sau CNV-un tip de variație genetică în care numărul de copii ale unei gene diferă între indivizi. Constatările au fost primele dovezi concludente că mutațiile rare pot provoca schizofrenie, dar acest lucru nu a identificat genele specifice implicate.
În studiul actual, cercetătorii au scanat CNV în genomul a 8.290 de persoane cu cazuri diagnosticate de schizofrenie și 7.431 de controale sănătoase.
Studiul a confirmat CNV identificate în studii anterioare, dar a descoperit o nouă constatare importantă: duplicări la vârful cromozomului 7q au fost detectate la persoanele cu schizofrenie la o rată de 14 ori mai mare decât la persoanele sănătoase. Aceste duplicări au impact asupra unei gene care codifică receptorul cerebral VIPR2.
Cunoscut formal sub numele de Receptor 2 peptidic intestinal vasoactiv, VIPR2 este exprimat în sistemul nervos, inclusiv în creier, vasele de sânge și tractul gastro-intestinal.
Studiile anterioare au arătat că VIPR2 ajută la reglarea formării și activității neuronilor din creier. La șoareci, s-a constatat că VIPR2 joacă roluri importante în procesele comportamentale, inclusiv învățarea și sincronizarea activității zilnice. Următorul studiu a măsurat expresia genei VIPR2 în celulele sanguine de la pacienți, au descoperit că indivizii cu mutații au o expresie mai mare a VIPR2 și o activitate mai mare a receptorului.
Acest lucru sugerează că mutațiile cresc semnalizarea pe calea peptidei intestinale vasoactive, potrivit co-autorului dr. Aiden Corvin.
„Știm că această activitate poate fi modulată de peptide sintetice (compuși în care aminoacizii sunt legați între ei) și următorul pas este să vedem dacă acești compuși au un efect terapeutic la șoareci sau în celule umane cultivate care poartă mutația genei VIPR2.”
Constatările sunt publicate în numărul online al revistei Natură.
Sursa: Trinity College Dublin
