Reducerea geneticii TOC, sindromul Tourette
„Ambele tulburări au în mod clar o arhitectură genetică complexă, iar aceste două studii pun bazele înțelegerii etiologiei genetice subiacente a sindromului Tourette și TOC”, a spus dr. Jeremiah Scharf, neurolog la Spitalul General Massachusetts din Boston, care a lucrat la ambele. proiecte.
În studiul sindromului Tourette, cercetătorii au comparat genomul a peste 1.200 de persoane cu tulburare cu genomul a aproape 5.000 de persoane sănătoase.
Aceștia au efectuat un „studiu de asociere la nivel de genom”, care include scanarea a sute de mii de variante genetice de-a lungul genomului pentru a vedea dacă au fost mai frecvente la persoanele cu tulburare.
Niciun semnal genetic unic nu s-a dovedit a fi semnificativ diferit între cele două genome, ceea ce înseamnă că cercetătorii nu au putut exclude șansa aleatorie ca motiv al unei diferențe date.
Cu toate acestea, printre cele mai importante variații genetice, a existat un număr neobișnuit de mare de variații ale lobului frontal al creierului - o regiune implicată atât în sindromul Tourette, cât și în TOC, a spus Scharf.
O genă în special care a avut o variație puternică între genetele Tourette și non-Tourette a fost numită COL27A1, care codifică o proteină de colagen găsită în cartilaj. Aceeași genă este activă și în cerebel, o regiune a creierului importantă pentru controlul motor în timpul dezvoltării. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a găsi ce legătură are, dacă există, această genă cu sindromul Tourette, a spus Scharf.
În studiul TOC, cercetătorii au efectuat aceeași analiză asupra genomilor sănătoși, precum și a aproximativ 1.500 de persoane cu TOC. Din nou, nicio genă nu s-a remarcat ca o genă TOC definitivă, dar descoperirile arată un candidat bun lângă o genă numită BTBD3, care este implicată în mai multe funcții celulare.
Aceste primele rezultate la nivel de genom sunt obligate să dea naștere unor falsuri pozitive, a remarcat Scharf, astfel încât cercetătorii vor trebui acum să studieze aceste gene interesante în eșantioane mai mari de oameni.
Oamenii de știință compară, de asemenea, cele două studii pentru a identifica orice legături genetice care ar putea explica de ce sindromul Tourette și TOC apar atât de frecvent împreună.
„Lucrul important pe care îl face acest studiu este că aduce într-adevăr sindromul Tourette și TOC în compania altor numeroase alte boli psihiatrice, pe care oamenii le-au studiat folosind asocierea la nivelul întregului genom”, a spus Scharf, citând ca exemple autismul, schizofrenia și tulburarea bipolară. .
Acum, ca avem aceste date pentru sindromul Tourette si TOC, putem lucra cu investigatori care studiaza aceste alte boli pentru a incerca sa vedem ce putem invata despre ce variante sunt impartite intre diferite tulburari de neurodezvoltare.
Sursa: Psihiatrie moleculară
