Gena Alzheimer poate deteriora creierul cu mult înainte de simptome

Legătura genetică cu Alzheimer este bine cunoscută în comunitatea științifică. Noi cercetări sugerează că una dintre genele legate de risc începe să afecteze creierul cu 50 de ani înainte ca Alzheimer să fie văzut.

Paul Thompson, profesor UCLA, își raportează munca în ediția online actuală a Journal of Neuroscience. Thompson și colegii săi raportează că o anumită formă a genei CLU afectează dezvoltarea mielinei, învelișul protector din jurul axonilor neuronului din creier, făcându-l mai slab și mai vulnerabil la apariția bolii Alzheimer mult mai târziu în viață.

Echipa de cercetare a scanat creierul a 398 de adulți sănătoși, cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani, utilizând o scanare cu difuzie cu câmp magnetic ridicat (numită DTI 4-Tesla), un tip mai recent de RMN care mapează conexiunile creierului. Ei au comparat cei care purtau o variantă de alelă C a genei CLU cu cei care aveau o variantă diferită, alela CLU T.

Ei au descoperit că purtătorii variantei de risc al genei CLU-C au prezentat un profil distinct al integrității mai scăzute a substanței albe, care poate crește vulnerabilitatea la dezvoltarea bolii mai târziu în viață. Descoperirea a ceea ce face această genă este interesantă pe mai multe niveluri, a spus Thompson, autorul principal al studiului.

De exemplu, Alzheimer a fost considerat în mod tradițional o boală marcată de pierderea celulelor neuronale și atrofia răspândită a substanței cenușii, a spus el.

Dar degenerarea mielinei în căile de fibre de substanță albă este din ce în ce mai mult considerată o componentă cheie a bolii și o altă cale posibilă către boală, iar această descoperire susține acest lucru.

Thompson a spus că patru lucruri sunt surprinzătoare cu descoperirea funcției acestei gene:

1. Această genă de risc dăunează creierului cu 50 de ani înainte ca oamenii să primească în mod normal Alzheimer. Daunele pot fi observate pe o scanare RMN, dar încă nu există simptome.

2. Acum se știe ce face această genă misterioasă - și anume, face cablajul creierului dvs. vulnerabil la atac prin afectarea cablajului înainte de a se dezvolta plăci senile sau încurcături.

3. În loc să fie o genă pe care puțini oameni o au, 88% dintre caucazieni o au. „Deci, cred că ai putea spune că celelalte 12% au o„ genă de rezistență la Alzheimer ”care le protejează cablajul creierului”, a spus Thompson.

4. În cele din urmă, a spus el, cunoașterea rolului acestei gene este utilă în prezicerea riscului de boală al unei persoane și pentru a vedea dacă puteți păși și proteja creierul în intervalul de timp de 50 de ani înainte ca boala să înceapă să se dezvolte.

Desigur, întrebarea evidentă este dacă cei mai mulți dintre noi avem această genă „proastă”, de ce Alzheimerul nu este învins la tineri?

Mai puțină mielinizare la purtătorii CLU-C s-ar putea să nu se traducă într-o cunoaștere mai slabă la tineri, a spus Thompson, deoarece creierul poate compensa. "Creierul are o mulțime de redundanță încorporată - mile și mile de conexiuni cerebrale", a spus el.

Cu toate acestea, a spus el, odată cu trecerea timpului - și când este exacerbat de alți factori, cum ar fi moartea normală a neuronilor pe măsură ce îmbătrânim și dezvoltarea plăcii și a încurcăturilor în etapele timpurii ale Alzheimerului - integritatea redusă a mielinei ar putea contribui la deteriorarea cognitivă.

"Deci, este puțin probabil să vedem cele mai vechi semne posibile ale modificărilor cerebrale asociate cu Alzheimer la acești tineri", a spus Thompson. „Este mai probabil ca integritatea redusă a fibrelor să reprezinte o vulnerabilitate timpurie a dezvoltării care poate reduce rezistența creierului la patologia ulterioară a bolii Alzheimer.”

Știind că o persoană prezintă un risc genetic pentru Alzheimer este importantă pentru evaluarea strategiilor de tratament și prevenire.

„Știm că mulți factori ai stilului de viață, cum ar fi exercițiile fizice regulate și o dietă sănătoasă, pot reduce riscul declinului cognitiv, în special la cei cu risc genetic de Alzheimer, așa că acest lucru ne amintește cât de important este acest lucru”, a spus el.

Sursa: UCLA