Gene poate juca rolul în care ai nevoie de mai puțin somn
Deși multe studii genetice s-au concentrat asupra ritmului circadian, puține au vizat genele specifice care reglementează cât de mult somn necesită corpul nostru.
Acum, studiind o familie cu mai mulți membri care necesită un somn semnificativ mai mic decât o persoană obișnuită, cercetătorii de la Universitatea din California, San Francisco (UCSF) au identificat o nouă genă pe care cred că are un impact direct asupra cât de mult doarme cineva. Apoi și-au testat descoperirile pe șoareci.
„Este remarcabil faptul că știm atât de puțin despre somn, având în vedere că o persoană obișnuită își petrece o treime din viață făcându-l”, a spus dr. Louis Ptáček, neurolog la UCSF, și unul dintre cei doi autori principali ai lucrării.
„Această cercetare este o nouă frontieră interesantă, care ne permite să disecăm complexitatea circuitelor din creier și diferitele tipuri de neuroni care contribuie la somn și veghe.”
Familia al cărei ADN a condus la identificarea acestei gene este una dintre mai multe pe care Ptáček și geneticianul UCSF Dr. Ying-Hui Fu, celălalt autor principal al ziarului, le studiază și include mai mulți membri care funcționează normal doar la doar șase ore de somn. Gena, ADRB1, a fost identificată folosind studii de legătură genetică și secvențierea întregului exom, care au dezvăluit o variantă nouă și foarte rară.
În primul rând, cercetătorii au investigat rolul variantei genetice prin studierea proteinelor sale în eprubetă. Au descoperit că gena codifică un anumit tip de receptor adrenergic și că versiunea mutantă a proteinei este mult mai puțin stabilă, modificând funcția receptorului.
Cercetătorii au efectuat apoi o serie de experimente la șoareci care au o versiune mutantă a genei. Au descoperit că acești șoareci dormeau în medie cu 55 de minute mai puțin decât șoarecii obișnuiți. (Oamenii cu gena dorm cu două ore mai puțin decât media.)
Ptáček recunoaște unele limitări ale utilizării șoarecilor pentru a studia somnul. Unul dintre acestea este că șoarecii prezintă modele de somn diferite decât oamenii, inclusiv, de exemplu, dormind în perioade mai scurte, mai degrabă decât într-o singură perioadă continuă.
„Dar este o provocare să studiezi și somnul la oameni, deoarece somnul este un comportament și o funcție a biologiei”, spune el. „Bem cafea și rămânem treji până târziu și facem alte lucruri care contravin tendințelor noastre biologice naturale”.
Anchetatorii intenționează să studieze funcția proteinei ADRB1 în alte părți ale creierului. De asemenea, se uită la alte familii pentru gene suplimentare care ar putea fi importante.
„Somnul este complicat”, spune Ptáček. „Nu credem că există o genă sau o regiune a creierului care să spună corpurilor noastre să doarmă sau să se trezească. Aceasta este doar una dintre multele părți. ”
Fu adaugă că lucrarea poate avea în cele din urmă aplicații pentru dezvoltarea de noi tipuri de medicamente pentru a controla somnul și starea de veghe.
„Somnul este unul dintre cele mai importante lucruri pe care le facem”, spune ea. „A nu dormi suficient este legat de creșterea incidenței multor afecțiuni, inclusiv cancer, tulburări autoimune, boli cardiovasculare și Alzheimer”.
Descoperirile lor sunt publicate în jurnal Neuron.
Sursa: Cell Press
