Tulburările genetice rare pot fi diagnosticate greșit ca autism

Un nou studiu constată că copiii cu o tulburare genetică pot fi diagnosticați greșit cu autism, deoarece deficiențele lor sociale sunt similare cu caracteristicile autismului.

Tulburarea genetică se numește sindrom de deleție 22q11.2; copiii cu tulburare prezintă de obicei întârzieri de dezvoltare similare cu copiii cu autism.

Cercetătorii UC Davis spun că studiul este primul care a examinat autismul la copiii cu sindromul de deleție al cromozomului 22q11.2, la care prevalența autismului a fost raportată între 20 și 50 la sută, utilizând criterii riguroase de standarde de aur.

Cercetarea a constatat că niciunul dintre copiii cu sindrom de deleție 22q11.2 „nu îndeplinea criteriile stricte de diagnostic” pentru autism.

Cercetătorii au spus că descoperirea este importantă, deoarece tratamentele concepute pentru copiii cu autism, cum ar fi metodele de instruire discrete utilizate pe scară largă, pot exacerba anxietatea obișnuită în rândul populației.

Mai degrabă, evaluările ar trebui efectuate pentru a evalua autismul și a ghida selecția terapiilor adecvate pe baza simptomelor copiilor, cum ar fi limbajul și întârzierea comunicării, au spus cercetătorii.

Studiul se găsește în Journal of Autism and Developmental Disorders.

O prevalență ridicată a tulburării din spectrul autist a fost raportată la copiii cu sindrom de deleție 22q11.2 - până la 50%, pe baza măsurilor raportate de părinți.

Copiii diagnosticați cu sindrom de deleție 22q11.2 - sau 22q - pot prezenta anomalii cardiace ușoare până la severe, sistem imunitar slăbit și malformații ale capului și gâtului și ale acoperișului gurii sau ale palatului.

De asemenea, aceștia experimentează întârzieri de dezvoltare, cu IQ-uri în intervalul limită-mediu-scăzut. În mod caracteristic, trăiesc o anxietate semnificativă și par stingheri din punct de vedere social.

„Rezultatele studiului nostru arată că, din copiii implicați în studiul nostru, niciun copil nu îndeplinește de fapt criterii stricte de diagnostic pentru o tulburare a spectrului autist”, a spus dr. Kathleen Angkustsiri, autor principal al studiului și profesor asistent de pediatrie comportamentală-dezvoltare.

Acest lucru este foarte important, deoarece literatura citează ratele de 20-50% dintre copiii cu tulburare au, de asemenea, o tulburare a spectrului autist. Descoperirile noastre ne determină să ne întrebăm dacă aceasta este eticheta corectă pentru acești copii care au în mod clar deficiențe sociale. Trebuie să aflăm ce intervenții sunt cele mai potrivite pentru dificultățile lor. ”

Numele tulburării descrie, de asemenea, locația sa pe cromozomul 22, precum și natura mutației genetice, care este asociată cu o varietate de deficite anatomice și intelectuale. Anterior, a fost cunoscut sub numele de Sindromul Velocardiofacial și Sindromul Di George, pentru endocrinologul pediatric care l-a descris în anii 1960.

Riscul de 22q este de aproximativ 1 în 2000 în populația generală. Condiția este văzută la persoanele de toate mediile.

În special, persoanele cu 22q prezintă un risc semnificativ crescut de a dezvolta tulburări de sănătate mintală în adolescență și la vârsta adultă tânără. O persoană cu 22q are un risc de 30 de ori mai mare de a dezvolta schizofrenie decât persoanele din populația generală.

„Datorită ratelor ridicate de tulburări psihiatrice din copilărie și vârstă adultă, 22q este o populație foarte specială pentru un studiu prospectiv care analizează ceea ce se întâmplă pe tot parcursul copilăriei, care ar putea crește riscul sau poate oferi protecție împotriva unora dintre bolile psihiatrice grave care se dezvoltă ulterior, cum ar fi schizofrenia. , care sunt asociate cu tulburarea ", a declarat Tony J. Simon, Ph.D., profesor de psihiatrie și științe comportamentale și director al programului de ștergere a cromozomului 22q11.2 la MIND Institute.

Studiul a fost realizat în rândul persoanelor recrutate prin intermediul site-ului web al Laboratorului de analiză cognitivă și imagistică cerebrală (CABIL), pe care Simon îl conduce.

Simon și Angkustsiri au spus că părinții copiilor cu sindrom de deleție 22q au comentat adesea că copiii lor „păreau diferiți” de ceilalți copii cu diagnostic de autism, dar că nu au descoperit un diagnostic mai bun.

Impresia clinică a echipei sindromului de ștergere 22q al Institutului MIND a fost că copiii se confruntă cu deficiențe sociale semnificative, dar prezentarea lor a divergut de cea a copiilor cu autism.

Pentru a determina dacă copiii îndeplinesc criteriile pentru autismul clasic, aceștia au decis să testeze un subset de copii recrutați din participanții la un studiu mai amplu al funcționării neurocognitive, bazat pe metode stricte și folosind mai multe instrumente de testare.

Cercetătorii au selectat 29 de copii - 16 băieți și 13 fete - pentru examinare suplimentară, administrând două teste. Copiilor li s-a administrat Programul de observare a diagnosticului autismului (ADOS), o evaluare standard pentru autism. Chestionarul de comunicare socială (SCQ), un instrument de screening cu 40 de întrebări pentru părinți pentru comunicare și funcționare socială bazat pe standardul de aur Autism Diagnostic Interview-Revised, a fost administrat părinților lor.

De obicei, un diagnostic de tulburare a spectrului autist necesită scoruri ridicate atât pentru o măsură raportată de părinte, cum ar fi SCQ, cât și pentru o evaluare administrată direct, cum ar fi ADOS. Studiile anterioare privind autismul în sindromul de deleție al cromozomului 22q11.2 au folosit numai măsuri de raportare a părinților.

Doar cinci din cei 29 de copii au avut scoruri în intervalul crescut pe instrumentul de diagnosticare ADOS. Patru din cei cinci aveau anxietate semnificativă. Doar două - 7% - au avut scoruri SCQ peste limită. Niciun copil nu a avut atât scoruri SCQ, cât și ADOS în intervalele relevante care ar duce la un diagnostic ASD.

„De-a lungul anilor, un număr de copii au venit la noi ca parte a cercetării sau a evaluărilor clinice pe care le realizăm, iar părinții lor ne-au spus că au un diagnostic al spectrului autist. Este destul de clar că copiii cu această tulburare au deficiențe sociale ”, a spus Simon.

„Dar ni s-a părut că nu au un caz clasic de tulburare a spectrului autist. Au adesea niveluri foarte ridicate de motivație socială. Ei primesc multă plăcere prin interacțiunea socială și sunt destul de calificați social ”.

Simon a spus că echipa a remarcat, de asemenea, că deficitele sociale ale copiilor ar putea fi mai mult o funcție a întârzierii lor de dezvoltare și a dizabilității intelectuale decât a autismului.

„Dacă îi puneți împreună cu prietenii fraților lor mai mici, aceștia funcționează foarte bine într-un cadru social”, a continuat Simon, „și interacționează bine cu un adult care își potrivește așteptările de interacțiune socială”.

Angkustsiri a spus că sunt necesare studii suplimentare pentru a evalua tratamente mai adecvate pentru copiii cu 22q, cum ar fi îmbunătățirea abilităților lor de comunicare, tratarea anxietății lor, ajutându-i să rămână concentrat și pe sarcină.

"Există o varietate de căi diferite care ar putea fi urmărite, mai degrabă decât tratamente care sunt concepute pentru a trata copiii cu autism", a spus Angkustsiri. „Există tratamente disponibile, bazate pe dovezi, care pot fi mai adecvate pentru a ajuta la maximizarea potențialului acestor copii”.

Sursa: Universitatea din California - Davis Health System