3 gene noi descoperite care influențează autismul

Se crede că autismul este influențat de aberații genetice și poate de influențele mediului. Un nou studiu a identificat faptul că mutațiile din trei gene particulare sunt legate de autism.

Deși este probabil ca multe mutații genetice suplimentare pe gene diferite să fie, de asemenea, legate de cauzele autismului, noile descoperiri ar trebui să ofere o perspectivă și o direcție valoroase pentru studiile viitoare.

Într-o serie de studii, publicate în jurnal Natură, anchetatorii de la Școala de Medicină Mount Sinai au anunțat noile ținte genetice în tulburările din spectrul autist (TSA).

Mutațiile genice sunt erori ale ADN-ului care vă pot pune în pericol pentru o anumită boală. Genele cu mutații identificate în studii - CHD8, SNC2A și KATNAL2 - au fost descoperite cu o nouă genomică de ultimă generație.

Noua tehnologie este cunoscută sub numele de secvențierea exomului, în care sunt analizate toate regiunile codificatoare de proteine ​​ale genomului, numite exomul. Cercetătorii spun că, odată cu caracterizarea ulterioară a genelor și secvențierea genelor în mii de familii, vor putea dezvolta noi terapii și strategii preventive pentru autism.

„Avem acum un bun simț al numărului mare de gene implicate în autism și am descoperit aproximativ 10% dintre acestea”, a spus Joseph Buxbaum, Ph.D.

„Trebuie să studiem mult mai mulți părinți și copiii lor afectați dacă dorim să descoperim genele importante în TSA. Deoarece aceste gene sunt caracterizate în continuare, acest lucru va duce la un diagnostic mai devreme și la dezvoltarea de medicamente noi. Această lucrare este crucială pentru avansarea tratamentului cu autism. ”

În studiu, cercetătorii ASC au emis ipoteza că mutațiile de novo reprezintă o fracțiune substanțială din riscul de autism. Mutațiile genetice de novo sunt mutații care apar pentru prima dată la copiii afectați și rezultă din mutații în producția de spermă sau ou.

Autism Sequencing Consortium este un grup internațional de cercetători în domeniul geneticii autismului care lucrează pentru a identifica cauzele genetice suplimentare ale autismului prin secvențierea la scară largă a generației următoare. Instituțiile implicate în acest studiu au secvențiat date de la peste 500 de familii (atât părinții, cât și copilul afectat), examinând zonele bogate în proteine ​​ale genomului.

„Atunci când aceleași mutații se găsesc la mai mulți copii afectați și niciuna nu se găsește la copiii fără autism, credem că am identificat mutații care afectează colectiv o proporție mai mare de indivizi cu autism”, a spus Buxbaum.

Studiile noastre au aratat ca proteinele codificate de gene mutante interactioneaza intre ele mult mai mult decat se astepta, demonstrand o conectivitate semnificativ mai mare decat ar fi de asteptat.

Descoperiri suplimentare de cercetare includ constatarea că anumite mutații asociate cu TSA sunt în principal de origine paternă. Descoperirile lor susțin, de asemenea, cercetările anterioare care arată un risc crescut de a dezvolta TSA la copiii taților mai mari.

Sursa: Spitalul Muntele Sinai / Școala de Medicină Muntele Sinai