Boala lui Lou Gehrig poate împărtăși originea genetică cu schizofrenia
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) - cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig sau boala neuronului motor (MND) - pare să împartă o origine genetică cu schizofrenia, potrivit unui nou studiu publicat în revista Comunicări despre natură.
ALS / MND este un grup rar de boli neurologice progresive care cauzează moartea celulelor nervoase (neuroni) implicate în controlul mișcărilor musculare voluntare, cum ar fi mersul pe jos, respirația, mestecarea și vorbirea. În prezent nu există un tratament sau tratament cunoscut care să poată inversa daunele.
„Acest studiu demonstrează puterea geneticii în înțelegerea cauzelor bolilor. În timp ce afecțiunile neurologice și psihiatrice pot avea caracteristici și prezentări clinice foarte diferite, munca noastră a arătat că căile biologice care duc la aceste afecțiuni diverse au multe în comun ”, a spus dr. Russell McLaughlin, profesor asistent Ussher în analiza genomului la Trinity College Dublin , și autorul principal al lucrării.
Studiul a fost determinat de descoperirile epidemiologice anterioare ale cercetătorilor Trinity, care au dezvăluit că persoanele cu SLA / MND au fost mai probabil decât se așteptau să aibă membri ai familiei cu schizofrenie și să fi avut un alt membru al familiei care sa sinucis.
Această lucrare anterioară a investigat ratele diferitelor afecțiuni neurologice și psihiatrice în rândul a peste 12.000 de rude ale participanților la SLA / MND și ale controalelor. Descoperirile au fost publicate ulterior în 2013 în jurnal Analele Neurologiei.
Pentru noul studiu, cercetătorii de la Universitatea din Utrecht, Kings College din Londra și membri ai Proiectului MinE și Consorția Genomului Psihiatric au analizat profilurile genetice a aproape 13.000 de cazuri de SLA / MND și peste 30.000 de cazuri de schizofrenie. Ei au descoperit că multe dintre genele asociate cu aceste două condiții distincte sunt aceleași.
De fapt, cercetarea arată o suprapunere de 14 la sută în sensibilitatea genetică la debutul adulților condiție neurodegenerativă ALS / MND și schizofrenie.
Deși s-au arătat în trecut suprapuneri între schizofrenie și alte afecțiuni neuropsihiatrice, inclusiv tulburarea afectivă bipolară și autismul, aceasta este prima dată când s-a arătat o suprapunere a susceptibilității genetice între SLA / MND și afecțiunile psihiatrice.
„Munca noastră de-a lungul anilor ne-a arătat că ALS / MND este o boală mult mai complexă decât am crezut inițial”, a spus autorul principal Dr. Orla Hardiman, profesor de neurologie la Trinity și consultant neurolog la Centrul Național de Neuroștiințe.
„Deci, în loc să ne gândim la SLA / MND ca la o degenerare a unei celule la un moment dat și să căutăm un tratament„ glonț magic ”care să funcționeze, ar trebui să ne gândim la SLA / MND în același mod în care ne gândim la schizofrenie, care este o problemă a întreruperilor conectivității între diferitele regiuni ale creierului și ar trebui să căutăm medicamente care să ajute la stabilizarea rețelelor cerebrale defectuoase. ”
Hardiman a adăugat că linia de separare între psihiatrie și neurologie este una falsă. „Trebuie să recunoaștem că bolile cerebrale au multe manifestări diferite, iar cel mai bun mod de a dezvolta noi tratamente este să înțelegem biologia a ceea ce se întâmplă”, a spus ea.
Hardiman a spus că aceste descoperiri vor avea implicații majore viitoare în ceea ce privește modul în care clasificăm bolile și, la rândul lor, modul în care medicii vor fi instruiți atât în psihiatrie, cât și în neurologie.
Sursa: Trinity College Dublin
