Identificarea genei legate de comportamentul autismului în studiul șoarecilor
Anchetatorii cred că descoperirea ar putea duce la dezvoltarea de medicamente pentru tratarea afecțiunii.
Cercetările anterioare au stabilit că gena este defectă la copiii cu autism, dar efectul acesteia asupra neuronilor din creier nu a fost cunoscut.
Noile studii efectuate pe șoareci arată că acțiunea anormală a acestei gene a perturbat consumul de energie în neuroni. Modificările dăunătoare au fost asociate cu un comportament antisocial și repetitiv prelungit - trăsături găsite în autism.
Cercetarea este publicată în revista științifică Plus unu.
„Un număr de gene și factori de mediu s-au dovedit a fi implicați în autism, dar acest studiu indică un mecanism - modul în care un defect genetic poate declanșa acest tip de comportament neurologic”, a spus autorul principal al studiului, Cecilia Giulivi, Ph.D.
„Odată ce ați înțeles mecanismul, acesta deschide calea dezvoltării medicamentelor pentru tratarea afecțiunii”, a spus ea.
Gena defectă pare să perturbe utilizarea neuronilor de energie, a spus Giulivi, procesul critic care se bazează pe fabricile de energie moleculară ale celulei numite mitocondrii.
În cercetare, o genă numită pten a fost modificată la șoareci, astfel încât neuronilor le-a lipsit cantitatea normală de proteină pten. Oamenii de știință au detectat defecte de funcționare a mitocondriilor la șoareci încă din 4 până la 6 săptămâni după naștere.
Până la 20 până la 29 de săptămâni, deteriorarea ADN-ului în mitocondrii și întreruperea funcției lor au crescut dramatic.
În acest moment, șoarecii au început să evite contactul cu colegii lor de așternut și să se angajeze într-un comportament de îngrijire repetitiv. Șoarecii fără schimbarea genei unice nu au prezentat nici defecțiuni ale mitocondriilor, nici probleme de comportament.
Comportamentul antisocial a fost cel mai pronunțat la șoareci la o vârstă comparabilă la om cu primii ani adolescenți - o perioadă în care schizofrenia și alte tulburări de comportament devin cele mai evidente, a spus Giulivi.
Cercetarea a arătat că, atunci când este defectă, proteina pten interacționează cu proteina unei a doua gene cunoscută sub numele de p53 pentru a diminua producția de energie în neuroni.
Interacțiunea provoacă stres sever care duce la o creștere a modificărilor dăunătoare a ADN-ului mitocondrial și la niveluri anormale de producție de energie în cerebel și hipocamp - regiuni ale creierului critice pentru comportamentul social și cognitiv.
Anchetatorii raportează că mutațiile pten au fost legate anterior de boala Alzheimer, precum și de un spectru de tulburări ale autismului.
Noile cercetări arată că atunci când proteina pten a fost insuficientă, interacțiunea sa cu p53 a declanșat deficiențe și defecte ale altor proteine care au fost găsite și la pacienții cu dizabilități de învățare, inclusiv autismul.
Sursa: Universitatea din California - Davis Health System
