Noile cercetări arată că mediul poate influența autismul
Oamenii de știință de la Colegiul de Medicină Albert Einstein de la Universitatea Yeshiva spun că cercetările lor pot ajuta la explicarea motivului pentru care mamele mai în vârstă prezintă un risc crescut de a avea copii cu autism.
Potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, unul din 68 de copii din SUA are un TSA - o creștere de 30% față de unul din 88 de acum doi ani.
Un număr semnificativ de persoane cu un TSA au mutații genetice, dar o serie de studii - inclusiv cele care implică gemeni identici, în care o gemenă are TSA și cealaltă nu - au arătat că nu toate cazurile de TSA provin din mutații, potrivit cercetători.
$config[ads_text1] not found
Un studiu realizat pe mai mult de 14.000 de copii cu autism publicat la începutul acestei luni în Jurnalul Asociației Medicale Americane a concluzionat că anomaliile genetice ar putea reprezenta doar jumătate din riscul apariției TSA.
Cealaltă jumătate a fost atribuită „influențelor nongenetice”, adică factori de mediu, cum ar fi condițiile din uter sau nivelul de stres sau dieta unei femei însărcinate, explică cercetătorii.
Studiile anterioare au constatat, de asemenea, că tații cu vârsta peste 40 de ani au mai multe șanse să aibă copii cu ASD, probabil din cauza mutațiilor genetice care se acumulează de-a lungul anilor în celulele producătoare de spermatozoizi. Cu toate acestea, se știe puțin despre mamele în vârstă și despre legătura cu TSA, potrivit cercetătorilor Einstein.
De aceea, și-au propus să caute influențe genetice, precum și de mediu, care ar putea explica riscul crescut al mamelor în vârstă de a avea copii cu TSA.
Studiul lor, condus de Esther Berko, doctor în doctorat / doctorat. student în laboratorul doctorului John Greally a implicat 47 de copii cu TSA și 48 de copii în curs de dezvoltare (TD), de obicei, de femei cu vârsta de peste 35 de ani.
Cercetătorii notează că, spre deosebire de alte studii ASD, a lor a inclus un „număr semnificativ” de copii minoritari, inclusiv hispanici și afro-americani, din Bronx.
$config[ads_text2] not foundEi au decis să examineze celulele epiteliale bucale care acoperă obrazul pentru a evidenția diferențele genetice și de mediu.
„Am emis ipoteza că orice influență duce la TSA la copiii femeilor în vârstă probabil că sunt deja prezente în celulele reproductive care produc embrionul sau în primele etape ale dezvoltării embrionare - în celulele care dau naștere atât epiteliului bucal, cât și creierului, ”, A spus Greally, autorul principal al studiului, profesor de genetică, medicină și pediatrie, director al Centrului pentru Epigenomică și medic curant la Spitalul de Copii din Montefiore, NY,
Acest lucru ar insemna ca orice anomalii am gasit in celulele obrajilor copiilor cu un ASD versus copii TD ar trebui sa existe, de asemenea, in celulele creierului lor.
Perii mici au fost folosiți pentru recoltarea celulelor obrajilor de la copiii care locuiesc în Bronx și în întreaga SUA, precum și în Chile și Israel.
Deoarece ouăle mamelor mai în vârstă sunt predispuse să aibă un număr anormal de cromozomi, cercetătorii au remarcat că mai întâi au analizat celulele pentru a găsi un număr anormal de cromozomi, precum și alte defecte cromozomiale care ar putea explica ASD. Nu au fost găsite astfel de probleme în niciuna dintre celule, au raportat ei.
Cercetătorii au examinat apoi celulele copiilor pentru a găsi dovezi ale efectelor asupra mediului.
"Dacă influențele de mediu s-ar exercita în timpul dezvoltării embrionare, acestea ar codifica o" memorie "în celule pe care le putem detecta ca modificări chimice ale genelor", a spus Greally. Majoritatea acestor asa-numite modificari epigenetice sunt sub forma unor grupari metil care se leaga chimic de ADN. Astfel de grupuri de metil sunt vitale pentru controlul activității genetice, dar schimbările în modelele de metilare pot regla funcția celulară prin modificarea expresiei genetice sau prin reducerea la tăcere a genelor în totalitate. ”
$config[ads_text3] not found
Cercetătorii au efectuat mai multe tipuri de analize de metilare la nivelul genomului asupra celulelor, căutând diferențe epigenomice care ar sugera influențe de mediu la locul de muncă.
Cercetătorii au detectat două grupuri de gene care au fost epigenetic distincte la copiii cu TSA comparativ cu copiii cu TD. Se știe că aceste gene sunt exprimate în creier și codifică proteinele implicate în funcțiile de transmitere a nervilor care anterior s-au dovedit a fi afectate în TSA, au menționat ei.
În plus, aceste două grupuri genetice au avut tendința de a interacționa cu gene deja cunoscute ca fiind mutate la copiii cu TSA, conform concluziilor studiului.
Genele interactioneaza intre ele pentru a crea cai moleculare care indeplinesc functii importante, a spus Greally. Descoperirile noastre sugerează că, cel puțin la unii indivizi cu un TSA, aceleași căi din creier par să fie afectate atât de mutații, cât și de modificările epigenetice. Deci, severitatea ASD-ului cuiva poate depinde de faptul dacă o mutație genică este însoțită sau nu de modificări epigenetice ale genelor înrudite. "
Deci, influențele de mediu sunt responsabile de modificările epigenetice care disregulează aceste gene?
„Am reușit să eliminăm alte posibile cauze ale TSA, cum ar fi anomaliile cromozomiale, astfel încât descoperirile noastre sunt în concordanță cu această noțiune”, a spus Greally.
„În cazul mamelor în vârstă cu risc de a avea copii cu TSA, o posibilă influență asupra mediului ar putea fi procesul de îmbătrânire în sine, care ar putea perturba tiparele epigenetice din ouăle lor, dar există și alte posibilități”, a spus el.
„Deși este nevoie de mult mai multă muncă, studiul nostru dezvăluie un mod plauzibil prin care influențele de mediu - despre care știm că sunt importante în TSA - ar putea exercita efectele lor.”
Studiul a fost publicat în PLOS Genetica.
$config[ads_text4] not foundSursa: Colegiul de Medicină Albert Einstein
