Opt tipuri diferite de schizofrenie
Un grup de cercetători din Spania și SUA au descoperit că schizofrenia este de fapt un grup de opt tipuri diferite de boli din punct de vedere genetic, fiecare dintre care prezintă propriul set de simptome.
Oamenii de știință de la universitățile din Granada (Spania) și Washington din St. Louis și-au publicat cercetările în Jurnalul American de Psihiatrie.
Experții consideră că acest lucru ar putea fi un prim pas important către un diagnostic și tratament mai bun al acestei boli, care afectează aproximativ 1% din populația lumii.
Cercetătorii erau conștienți de faptul că aproximativ 80 la sută din riscul de a suferi de schizofrenie era ereditar, deși oamenii de știință s-au luptat de ani de zile pentru a identifica ce gene specifice duc la aceasta.
Noul studiu a inclus 4196 de pacienți diagnosticați cu schizofrenie și 3200 de pacienți sănătoși. Experții au fost, pentru prima dată, capabili să identifice diferitele rețele de gene care contribuie la existența a opt tipuri diferite de schizofrenie.
„Genele nu funcționează singure, într-o manieră izolată”, a spus Igor Zwir, doctorat, cercetător la universitatea din Granada și coautor al articolului său, „mai degrabă lucrează între ele ca o orchestră.
„Pentru a înțelege cum funcționează, nu trebuie să știm doar cum este fiecare membru al acestei orchestre, ci și cum interacționează unul cu celălalt”.
„Ceea ce am făcut cu această cercetare, după un deceniu de frustrări în domeniul geneticii psihiatrice, a fost identificarea modului în care genele interacționează între ele, într-o manieră orchestrată în cazul pacienților sănătoși sau dezorganizați, așa cum se întâmplă în cazurile care duc la diferite tipuri de schizofrenie ”, spun anchetatorii.
Astfel, la unii pacienți cu halucinații sau delir, de exemplu, cercetătorii sunt de acord că există diferite rețele de gene legate de simptomele lor respective, ceea ce demonstrează că variațiile genetice specifice interacționează între ele.
Această analiză genetică duce la 95 la sută certitudine în prezicerea apariției schizofreniei.
Într-un alt grup, au descoperit că vorbirea incongruentă și comportamentul dezorganizat sunt asociate în mod specific cu o rețea de variații ale ADN-ului care duce la un risc de 100% de a suferi schizofrenie.
Cercetătorii au împărțit pacienții în funcție de tipul și gravitatea simptomelor pozitive (cum ar fi diferite tipuri de halucinații sau deliruri), sau simptome negative (cum ar fi lipsa de inițiativă, probleme în organizarea gândurilor sau lipsa de legătură între emoție și gândire).
Oamenii de știință au clasificat, de asemenea, profilurile acestor simptome în opt tipuri calitative de boli diferite, în funcție de condițiile genetice de bază.
„În trecut, oamenii de știință au căutat asociații între gene individuale și schizofrenie - subliniază cercetătorii. Ceea ce lipsea a fost ideea că aceste gene nu acționează independent, ci că funcționează ca un grup, pentru a perturba structura și funcțiile creierului, provocând astfel boala. ”
Deși genele individuale prezintă doar asociații slabe și inconsistente cu schizofrenia, rețelele de interacțiune ale grupurilor genetice prezintă un risc ridicat de a suferi de boală, între 70 și 100%, „ceea ce face aproape imposibil ca persoanele cu acele rețele de variație genetică să evite schizofrenia “
Cercetătorii au descoperit un total de 42 de grupe de gene care au influențat într-o varietate de moduri riscul de a suferi schizofrenie.
De asemenea, aceștia și-au reprodus descoperirile în două eșantioane independente de indivizi cu schizofrenie, un indice că aceste rețele sunt o cale validă pentru explorarea și îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului acestei boli.
Identificarea retelelor genetice si a simptomelor acestora la pacientii individuali poate permite clinicienilor sa dezvolte un tratament localizat pentru caile specifice care cauzeaza schizofrenia, a spus Zwir.
Sursa: Universitatea din Granada / EurekAlert
